Gen CPT2
Gen CPT2 nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn sản xuất enzyme có tên là carnitine palmitoyltransferase 2.
Chức năng chính
Carnitine palmitoyltransferase 2 cần thiết cho quá trình oxy hóa axit béo để chuyển hóa chất béo thành năng lượng. Quá trình oxy hóa axit béo diễn ra trong ty thể - trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Một nhóm chất béo tên là axit béo chuỗi dài phải được gắn với carnitine để đi vào ty thể. Khi chúng vào trong ty thể, carnitine palmitoyltransferase 2 sẽ loại bỏ carnitine và thêm vào coenzyme A. Các axit béo chuỗi dài phải gắn vào coenzyme A trước khi chúng có thể được chuyển hóa thành năng lượng. Axit béo là nguồn năng lượng chính cho tim và cơ bắp. Trong thời gian nhịn ăn, axit béo cũng là nguồn năng lượng quan trọng cho gan và các mô khác.
Đột biến gây bệnh
Thiếu carnitine palmitoyltransferase II
Hơn 70 đột biến gen CPT2 gây thiếu carnitine palmitoyltransferase II (CPT II). Chúng làm giảm hoạt động của carnitine palmitoyltransferase 2 với nhiều mức độ. Những đột biến khiến enzyme giảm mạnh hoạt động gây ra các dạng thiếu CPT II nghiêm trọng có thể gây tử vong trẻ sơ sinh và bệnh cơ tim nặng, trong khi các đột biến giảm một phần hoạt động của enzyme thường dẫn đến một dạng rối loạn cơ ít nghiêm trọng hơn. Đột biến gen CPT2 phổ biến nhất thay thế axit amin serine bằng leucine tại vị trí 113 (Ser113Leu hoặc S113L) trong enzyme. Đột biến này chiếm khoảng 60% các đột biến gây thiếu hụt CPT II cơ bản.
Nếu không có đủ carnitine palmitoyltransferase 2 hoạt động, các axit béo chuỗi dài không được xử lý sau khi chúng đi vào ty thể, do đó chúng không thể được chuyển hóa thành năng lượng. Giảm sản xuất năng lượng có thể dẫn đến một số biểu hiện của thiếu CPTTT II như đau và yếu cơ, hạ đường huyết và giảm kali. Axit béo và acylcarnitine chuỗi dài (axit béo vẫn còn gắn với carnitine) cũng có thể tích tụ trong tế bào đến mức gây hại cho gan, tim và cơ. Axit béo tích tụ bất thường còn gây ra các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh.
Xem thêm Thiếu carnitine palmitoyltransferase IICác tên gọi khác
- CPT II
- CPT2_HUMAN
- CPTASE
References
- Genetic Testing Information. CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 15, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1376
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II; CPT2. Retrieved April 15, 2022 from https://omim.org/entry/600650
- National Library of Medicine. CPT2 gene. Retrieved April 15, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cpt2/