Gen SATB2

Đột biến gen SATB2 gây ra hội chứng liên-quan-SATB2. Người bệnh bị thiểu năng trí tuệ và các vấn đề nghiêm trọng về giọng nói. Họ cũng có thể bị hở vòm miệng, bất thường răng miệng hoặc bất thường khác tại đầu và mặt (dị tật sọ mặt). Một số đột biến trong số này xóa các đoạn ADN lớn, từ đó một số gen bao gồm cả SATB2 bị loại bỏ. Các đột biến khác thêm, loại bỏ hoặc sắp xếp lại những đoạn ADN nhỏ hơn trong gen SATB2. Vẫn còn những đột biến khác thay đổi các nucleotide trong gen SATB2. Có khả năng những thay đổi di truyền này làm giảm số lượng protein SATB2 chức năng, từ đó quá trình phát triển bình thường của não và cấu trúc sọ mặt suy giảm, nên người bệnh có biểu hiện thiểu năng trí tuệ, chậm nói, dị tật sọ mặt và các đặc điểm khác.

Các biểu hiện của hội chứng liên-quan-SATB2 thường tương tự nhau, bất kể loại đột biến nào gây ra. Tuy nhiên, một số cá nhân bị mất thêm nhiều gen có các đặc điểm không phổ biến của bệnh như dị tật tại tim, bộ phận sinh dục và đường tiết niệu (đường sinh dục), da hoặc tóc. Những đặc điểm này được cho là có liên quan đến các gen bị mất khác gần SATB2.