Gen SATB2
Gen SATB2 nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein giúp kiểm soát sự phát triển của một số hệ thống cơ thể. Protein SATB2 gắn vào các vùng đặc biệt của ADN gọi là vùng gắn chất nền (Matrix Attachment Regions – MAR). Những vùng này giúp định hình cấu trúc của chất nhiễm sắc – phức hợp của ADN và protein gói ADN vào nhiễm sắc thể. Cấu trúc của chất nhiễm sắc là một cách mà biểu hiện gen được điều chỉnh trong quá trình phát triển.
Chức năng chính
Bằng cách tổ chức cấu trúc nhiễm sắc, protein SATB2 điều phối hoạt động của nhiều gen liên quan đến quá trình phát triển của một số hệ thống cơ thể. Cụ thể hơn, protein SATB2 thúc đẩy sự trưởng thành của các tế bào tạo xương (nguyên bào xương) và chỉ đạo sự phát triển của các cấu trúc ở đầu và mặt. Protein cũng đóng vai trò trong sự trưởng thành và chức năng của các loại tế bào thần kinh trong não.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng liên-quan-SATB2
Đột biến gen SATB2 gây ra hội chứng liên-quan-SATB2. Người bệnh bị thiểu năng trí tuệ và các vấn đề nghiêm trọng về giọng nói. Họ cũng có thể bị hở vòm miệng, bất thường răng miệng hoặc bất thường khác ở đầu và mặt (dị tật sọ mặt). Một số đột biến trong số này này làm xóa các đoạn ADN lớn, từ đó loại bỏ một số gen bao gồm cả SATB2. Các đột biến khác thêm, loại bỏ hoặc sắp xếp lại các đoạn ADN nhỏ hơn trong gen SATB2. Vẫn còn những đột biến khác thay đổi các nucleotide trong gen SATB2. Có khả năng những thay đổi di truyền này làm giảm số lượng protein SATB2 chức năng, từ đó có thể làm suy giảm sự phát triển bình thường của não và cấu trúc sọ mặt, dẫn đến thiểu năng trí tuệ, chậm nói, dị tật sọ mặt và các đặc điểm khác của bệnh.
Các biểu hiện của hội chứng liên-quan-SATB2 thường tương tự nhau, bất kể loại đột biến nào gây ra. Tuy nhiên, một số cá nhân bị mất thêm nhiều gen có các đặc điểm không phổ biến của bệnh như vấn về đề tim, bộ phận sinh dục và đường tiết niệu (đường sinh dục), da hoặc tóc. Những đặc điểm này được cho là có liên quan đến các gen bị mất khác gần SATB2.
Các tên gọi khác
- DNA-binding protein SATB2
- FLJ21474
- GLSS
- KIAA1034
- SATB family member 2
- special AT-rich sequence-binding protein 2
References
- Genetic Testing Information. SATB2 SATB homeobox 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 15, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23314
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SPECIAL AT-RICH SEQUENCE-BINDING PROTEIN 2; SATB2. Retrieved April 15, 2022 from https://omim.org/entry/608148
- National Library of Medicine. SATB2 gene. Retrieved April 15, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/satb2/