Gen CRB1
Gen CRB1 nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein đóng vai trò quan trọng đối với thị giác. Protein này được tìm thấy trong não và võng mạc. Võng mạc là loại mô chuyên biệt ở phía sau của mắt giúp phát hiện ánh sáng và màu sắc.
Chức năng chính
Trong võng mạc, protein CRB1 dường như rất quan trọng đối với sự phát triển bình thường của các tế bào cảm nhận ánh sáng, được gọi là tế bào cảm thụ ánh sáng. Các nghiên cứu cho rằng protein này là một phần của phức hợp các protein giúp xác định cấu trúc và định hướng của các thụ thể quang. Protein CRB1 cũng có thể tham gia vào việc hình thành các liên kết giữa các loại tế bào khác nhau trong võng mạc.
Đột biến gây bệnh
Chứng mù bẩm sinh Leber
Hơn 50 đột biến trên gen CRB1 đã được tìm thấy là nguyên nhân gây ra chứng mù bẩm sinh Leber. Các đột biến trên gen này chiếm từ 9-13% tất cả các trường hợp mắc bệnh.
Hầu hết các đột biến gen CRB1 gây ra chứng mù bẩm sinh Leber tạo ra một phiên bản protein CRB1 không có chức năng hoặc làm giảm đáng kể lượng protein này được sản xuất trong tế bào. Thiếu protein CRB1 làm gián đoạn sự phát triển ban đầu của võng mạc, dẫn đến võng mạc trở nên dày bất thường và không phát triển cấu trúc phân lớp. Những đột biến này gây ra suy giảm thị lực nghiêm trọng.
Xem thêm Chứng mù bẩm sinh LeberLoạn dưỡng tế bào nón-que
Viêm võng mạc sắc tố
Các vấn đề khác
Ít nhất 35 đột biến trên gen CRB1 đã được xác định ở những người bị viêm võng mạc sắc tố làm suy giảm thị lực do sự thoái hóa dần dần của các thụ thể ánh sáng trong võng mạc. Đột biến gen CRB1 gây ra một số dạng viêm võng mạc sắc tố không phổ biến, được xác định bằng những thay đổi cụ thể của võng mạc.
Các đột biến gen CRB1 gây ra viêm võng mạc sắc tố dẫn đến mất một phần hoặc toàn bộ chức năng của protein CRB1. Protein CRB1 hoạt động không đúng chức năng làm cản trở sự phát triển của võng mạc và dẫn đến sự thoái hóa của các thụ thể ánh sáng.
Chưa rõ lý do tại sao một số người mang đột biến gen CRB1 bị suy giảm thị lực nghiêm trọng liên quan đến chứng mù bẩm sinh Leber, trong khi người khác lại gặp các vấn đề khác liên quan đến viêm võng mạc sắc tố. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng đột biến trên gen khác có thể góp phần gây ra các triệu chứng khác nhau của những tình trạng này.
Các tên gọi khác
- CRUM1_HUMAN
- LCA8
- RP12
References
- Genetic Testing Information. CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved July 31, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23418
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CRUMBS CELL POLARITY COMPLEX COMPONENT 1; CRB1. Retrieved July 31, 2021 from https://omim.org/entry/604210
- U.S National Library of Medicine. CRB1 gene. Retrieved July 31, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/crb1/