Gen CRB1 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein quan trọng với thị giác. Protein này hiện diện trong não và võng mạc. Võng mạc là loại mô chuyên biệt nằm phía sau của mắt với chức năng nhận biết ánh sáng và màu sắc.
Chức năng chính
Trong võng mạc, protein CRB1 dường như rất quan trọng đối với sự phát triển bình thường của các tế bào cảm nhận ánh sáng—tế bào cảm thụ ánh sáng. Các nghiên cứu cho rằng protein này là một phần của phức hợp các protein giúp xác định cấu trúc và định hướng của các thụ thể quang. Protein CRB1 cũng có thể tham gia vào quá trình hình thành các liên kết giữa các loại tế bào khác nhau trong võng mạc.
Đột biến gây bệnh
Chứng mù bẩm sinh Leber
Hơn 50 đột biến gen CRB1 gây ra chứng mù bẩm sinh Leber. Các đột biến này chiếm từ 9–13% tất cả các trường hợp mắc bệnh.
Phần lớn các đột biến gen CRB1 gây ra chứng mù bẩm sinh Leber tạo ra một phiên bản protein CRB1 không có chức năng hoặc làm giảm đáng kể lượng protein này được sản xuất trong tế bào. Thiếu protein CRB1 làm gián đoạn sự phát triển ban đầu của võng mạc, dẫn đến võng mạc trở nên dày bất thường và không phát triển cấu trúc phân lớp. Những đột biến này gây ra tình trạng suy giảm thị lực nghiêm trọng.
Loạn dưỡng tế bào nón-que
Viêm võng mạc sắc tố
Các tên gọi khác
- CRUM1_HUMAN
- crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated
- crumbs homolog 1
- crumbs homolog 1 (Drosophila)
- LCA8
- RP12
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 09, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23418/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RETINITIS PIGMENTOSA 12; RP12. Retrieved August 09, 2024 from https://omim.org/entry/600105
- National Library of Medicine. CRB1 gene. Retrieved August 09, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/crb1/