Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen RPE65

21/08/202109/08/2024

Gen RPE65 nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein có vai trò quan trọng với thị lực. Protein RPE65 được sản xuất trong một lớp tế bào biểu mô sắc tố võng mạc (RPE). Lớp tế bào này hỗ trợ và nuôi dưỡng võng mạc.

Chức năng chính

Protein RPE65 tham gia quá trình chuyển đổi ánh sáng đi vào mắt thành các tín hiệu điện truyền đến não. Khi chạm vào các sắc tố cảm quang trong võng mạc, ánh sáng biến đổi phân tử 11-cis retinal (một dạng vitamin A) thành phân tử all-trans retinal. Quá trình chuyển đổi này kích hoạt một loạt các phản ứng hóa học nhằm tạo ra các tín hiệu điện. Sau đó, protein RPE65 chuyển đổi all-trans retinal trở lại 11-cis retinal để chu kỳ thị giác có thể bắt đầu lại.

Đột biến gây bệnh

Chứng mù bẩm sinh Leber

Hơn 30 đột biến gen RPE65 gây ra chứng mù bẩm sinh Leber. Các đột biến gen RPE65 chiếm từ 6–16% các trường hợp mắc bệnh.

Đột biến gen RPE65 xóa một phần hoặc toàn bộ chức năng của protein RPE65. Do đó, all-trans retinal không thể chuyển đổi trở lại 11-cis retinal, dẫn đến all-trans retinal dư thừa tích tụ trong biểu mô sắc tố võng mạc đến mức làm tắc nghẽn chu kỳ thị giác, dẫn đến biểu hiện suy giảm thị lực nghiêm trọng.

Xem thêm Chứng mù bẩm sinh Leber

Viêm võng mạc sắc tố

Hơn 20 đột biến gen RPE65 gây ra một bệnh lý về mắt được gọi là viêm võng mạc sắc tố (retinitis pigmentosa). Thị lực của người bệnh suy giảm do các tế bào cảm nhận ánh sáng trong võng mạc thoái hóa dần dần. Dấu hiệu đầu tiên của bệnh viêm võng mạc sắc tố thường là mất thị lực ban đêm, biểu hiện rõ ràng tại thời thơ ấu. Trong một thời gian dài, bệnh tiến triển làm gián đoạn thị lực bên (ngoại vi) và thị lực trung tâm. Cuối cùng, người bệnh có thể bị mù.

Các đột biến gen RPE65 gây ra bệnh viêm võng mạc sắc tố mã hóa một loại protein RPE65 không có chức năng, dẫn đến mất thị lực. Các đột biến này dường như là một nguyên nhân không phổ biến của bệnh viêm võng mạc sắc tố; những đột biến này chỉ chiếm một tỉ lệ nhỏ các trường hợp.

Fundus albipunctatus

Các tên gọi khác

  • all-trans-retinyl-palmitate hydrolase
  • BCO3
  • LCA2
  • mRPE65
  • p63
  • RBP-binding membrane protein
  • rd12
  • retinal pigment epithelium specific protein 65
  • retinal pigment epithelium-specific 65 kDa protein
  • retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa
  • retinitis pigmentosa 20 (autosomal recessive)
  • retinoid isomerohydrolase
  • retinol isomerase
  • RP20
  • RPE65_HUMAN
  • sRPE65

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 21, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6121/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RETINOID ISOMEROHYDROLASE RPE65; RPE65. Retrieved August 21, 2021 from https://omim.org/entry/180069
  3. National Library of Medicine. RPE65 gene. Retrieved August 21, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rpe65/