Gen CEP290
Gen CEP290 nằm trên nhiễm sắc thể số 12, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein có trong nhiều loại tế bào. Mặc dù chức năng của protein này vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng các nghiên cứu cho thấy chúng đóng một vai trò quan trọng trong cấu trúc tế bào bao gồm trung thể và lông mao.
Chức năng chính
Các trung thể tham gia vào quá trình phân chia tế bào và lắp ráp vi ống - protein vận chuyển vật chất trong tế bào và giúp tế bào duy trì hình dạng. Lông mao là những sợi cực nhỏ giống như ngón tay nhô ra khỏi bề mặt tế bào. Các lông mao tham gia vào chuyển động của tế bào và nhiều đường tín hiệu hóa học khác nhau. Chúng cũng cần thiết cho hoạt động của các đầu vào nhận tín hiệu giác quan (như thị giác, thính giác và khứu giác).
Đột biến gây bệnh
Chứng mù bẩm sinh Leber
Ít nhất 35 đột biến gen CEP290 gây ra chứng mù bẩm sinh Leber. Các đột biến này chiếm 15-22% tất cả trường hợp mắc bệnh.
Đột biến 2991+1655A>G là đột biến gen CEP290 phổ biến nhất liên quan đến chứng mù bẩm sinh Leber. Đột biến này làm giảm sản xuất protein CEP290 xuống mức thấp trong tế bào, trong khi những đột biến khác dẫn đến các phiên bản protein CEP290 ngắn bất thường và không hoạt đúng chức năng.
Người ta vẫn chưa rõ vì sao các đột biến gen CEP290 lại gây ra các biểu hiện của chứng mù bẩm sinh Leber. Thiếu protein CEP290 ảnh hưởng rõ ràng đến sự phát triển của võng mạc. Đây là mô chuyên biệt ở phía sau mắt có chức năng phát hiện ánh sáng và màu sắc. Các tế bào cảm nhận ánh sáng trong võng mạc chứa lông mao. Những bất thường liên quan đến các lông mao này có thể dẫn đến suy giảm thị lực sớm và nghiêm trọng của chứng mù bẩm sinh Leber.
Xem thêm Chứng mù bẩm sinh LeberHội chứng Bardet-Biedl
Hội chứng Joubert
Hội chứng Meckel
Hội chứng Senior-Løken
Các vấn đề khác
Hàng chục đột biến gen CEP290 đã được xác định trong các hội chứng khác liên quan đến lông mao. Những tình trạng này được gọi là bệnh ciliopathies, bao gồm hội chứng Joubert, hội chứng Meckel, hội chứng Senior-Løken và hội chứng Bardet-Biedl. Chúng ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, phổ biến nhất là não và tủy sống, võng mạc và thận. Hội chứng Meckel là nặng nhất trong số các bệnh liên quan đến CEP290, người bệnh thường chết trước hoặc ngay sau khi sinh.
Các đột biến gen CEP290 tạo ra một phiên bản protein CEP290 ngắn bất thường. Protein bất thường có thể làm mất chức năng của lông mao tại nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể. Người ta đoán rằng đột biến trên các gen khác, đặc biệt là các gen liên quan đến chức năng của lông mao, có thể góp phần gây ra các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của những hội chứng này.
Các tên gọi khác
- 3H11Ag
- BBS14
- ung thư / kháng nguyên tinh hoàn 87
- CE290_HUMAN
- protein trung tử 290kDa
- protein trung tử của 290 kDa
- CT87
- Kháng nguyên khối u CTCL se2-2
- FLJ13615
- FLJ21979
- JBTS5
- JBTS6
- KIAA0373
- LCA10
- MKS4
- kháng thể đơn dòng kháng nguyên 3H11
- nephrocytsin-6
- NPHP6
- POC3
- Tương đồng protein trung tâm POC3
- kháng nguyên ung thư tuyến tiền liệt T21
- rd16
- SLSN6
- kháng nguyên khối u se2-2
References
- Genetic Testing Information. CEP290 centrosomal protein 290 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved July 31, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/80184
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CENTROSOMAL PROTEIN, 290-KD; CEP290. Retrieved July 31, 2021 from https://omim.org/entry/610142
- U.S National Library of Medicine. CEP290 gene. Retrieved July 31, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cep290/