Đục thủy tinh thể bẩm sinh, dị dạng khuôn mặt và bệnh thần kinh

Đục thủy tinh thể bẩm sinh, dị dạng khuôn mặt và bệnh thần kinh là bệnh hiếm gặp nên tỉ lệ mắc bệnh chưa được xác định rõ. Hiện nay, người ta chỉ mới ghi nhận hơn 190 bệnh nhân thuộc dân tộc Romani.

Đục thuỷ tinh thể bẩm sinh, dị dạng khuôn mặt và bệnh thần kinh bắt nguồn từ đột biến gen CTDP1 trên cánh dài của nhiễm sắc thể 18. Gen CTDP1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein carboxy-terminal domain phosphatase 1. Protein này tham gia thúc đẩy ARN polymerase II tổng hợp ARN—phân tử trung gian trong quá trình tổng hợp protein từ ADN.

Đột biến gen CTDP1 ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của protein carboxy-terminal domain phosphatase 1, làm gián đoạn quá trình tạo ARN cũng như điều hòa biểu hiện gen. Do đó, tế bào không thể hoạt động bình thường, dẫn đến các triệu chứng bệnh của bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh, dị dạng khuôn mặt và bệnh thần kinh.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh, dị dạng khuôn mặt và bệnh thần kinh được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với kết quả xét nghiệm hình ảnh và di truyền.

Chẩn đoán hình ảnh

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh não như MRI và xét nghiệm điện sinh lí có thể phát hiện những đặc điểm bất thường trong não bộ của trẻ.

Xét nghiệm di truyền

Một số xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán bao gồm:

• Lai so sánh bộ gen (CGH)
• Khuếch đại đầu dò phụ thuộc ligase (MLPA)
• Phản ứng chuỗi polymerase định lượng (qPCR)
• Giải trình tự gen (Sanger sequencing)
• Giải trình tự exome (Whole exome sequencing - WES)

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh, dị dạng khuôn mặt và bệnh thần kinh. Các biện pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Một số liệu pháp hỗ trợ bao gồm:

• Phẫu thuật điều trị đục thủy tinh thể và các dị tật khác
• Sử dụng kính nội nhãn hoặc kính áp tròng
• Vật lí trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, hành vi
• Liệu pháp thay thế hormone
• Sử dụng thuốc corticosteroid

Đục thủy tinh thể bẩm sinh, dị dạng khuôn mặt và bệnh thần kinh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Hội chứng đục thủy tinh thể bẩm sinh, dị dạng khuôn mặt và bệnh thần kinh di truyền theo mô hình gen lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• CCFDN
• Cataract, congenital, with facial dysmorphism and neuropathy
• Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy
• Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome
• CTDP1-Related Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy
• CTDP1-CCFDN