Gen CTNND1
Gen CTNND1 nằm trên nhiễm sắc thể số 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein p120-catenin, còn được gọi là delta 1 catenin. P120-catenin và những protein khác trong họ catenin tương tác với protein từ họ cadherin tạo thành phức hợp protein giúp tế bào kết dính với các tế bào lân cận để tạo thành các mô có tổ chức. Ngoài vai trò kết dính tế bào, tương tác catenin và cadherin còn tham gia truyền tín hiệu hóa học trong tế bào, kiểm soát sự trưởng thành và di chuyển của tế bào, đồng thời điều chỉnh hoạt động của một số gen nhất định.
Chức năng chính
Protein p120-catenin tương tác với protein E-cadherin được tạo ra từ gen CDH1. Protein E-cadherin hiện diện trong màng bao quanh các tế bào biểu mô - tế bào lót bề mặt và khoang của cơ thể bao gồm cả bên trong mí mắt và miệng. Protein p120-catenin giữ E-cadherin tại vị trí thích hợp trong màng tế bào, ngăn không cho nó được đưa vào tế bào và bị phá vỡ sớm thông qua quá trình endocytosis. Tương tác giữa hai protein cũng rất quan trọng đối với các quá trình tế bào khác liên quan đến giai đoạn phát triển của đầu và mặt (phát triển sọ mặt), bao gồm cả mí mắt và răng.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng blepharocheilodontic
Ít nhất ba đột biến gen CTNND1 đã được xác định ở những người mắc hội chứng blepharocheilodontic (BCD), một rối loạn có từ khi sinh ra và gây ra những bất thường chủ yếu ảnh hưởng đến mí mắt và miệng. Những đột biến này dường như ngăn cản sản xuất protein p120-catenin hoặc dẫn đến một loại protein không ổn định và nhanh chóng bị phá vỡ. Protein p120-catenin vắng mặt nên E-cadherin được đưa vào tế bào và bị phá hủy nhanh bởi quá trình nội bào. Thiếu các protein này làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường đặc biệt sọ mặt, được cho là nguyên nhân dẫn đến các đặc điểm của hội chứng BCD. /p>
Các tên gọi khác
- cadherin-associated Src substrate
- CAS
- catenin (cadherin-associated protein), delta 1
- CTNND
- delta catenin
- KIAA0384
- p120
- p120 catenin
- p120(CAS)
- p120(CTN)
- P120CAS
- P120CTN
References
- Genetic Testing Information. CTNND1 catenin delta 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February 19, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1500
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CATENIN, DELTA-1; CTNND1. Retrieved February 19, 2022 from https://omim.org/entry/601045
- U.S National Library of Medicine. CTNND1 gene. Retrieved December February 19, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ctnnd1/