Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ORC6

20/02/202215/09/2022

Gen ORC6 nằm trên nhiễm sắc thể số 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein thiết yếu cho quá trình sao chép ADN trước khi tế bào phân chia. Protein được tạo ra từ gen ORC6 thuộc nhóm phức hợp nhận biết nguồn gốc (Origin Recognition Complex – ORC). Nhóm phức hợp này hình thành bởi các protein ORC1 đến ORC6 có nguồn gốc từ các gen khác nhau.

Chức năng chính

ORC liên kết với các vùng ADN được gọi là gốc của quá trình sao chép (hoặc điểm gốc), nơi bắt đầu quá trình sao chép ADN. Phức hợp này thu hút các protein bổ sung để liên kết với nó, tạo thành một nhóm protein lớn hơn gọi là phức hợp tiền sao chép (pre-replication complex). Khi phức hợp tiền sao chép được gắn với điểm gốc, quá trình sao chép có thể bắt đầu tại vị trí đó. Quá trình được kiểm soát chặt chẽ này được gọi là cấp phép sao chép, nhằm đảm bảo quá trình sao chép ADN chỉ xảy ra một lần trong mỗi lần phân chia tế bào và cần có để các tế bào phân chia.

ORC cũng gắn vào một dạng ADN gọi là dị nhiễm sắc thể (heterochromatin). Dị nhiễm sắc là ADN được đóng gói chặt và chứa ít gen chức năng, nhưng nó rất quan trọng để kiểm soát hoạt động của gen và duy trì cấu trúc của nhiễm sắc thể. Người ta vẫn chưa rõ mục đích ORC liên kết với dị nhiễm sắc thể để làm gì.

Ngoài vai trò là một phần của ORC, protein ORC6 còn tham gia vào quá trình các tế bào phân chia tách rời khỏi nhau (cytokinesis).

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Meier-Gorlin

Ít nhất hai đột biến gen ORC6 gây ra hội chứng Meier-Gorlin, đặc trưng bởi tầm vóc thấp, xương bánh chè kém phát triển và tai nhỏ. Một đột biến thay thế axit amin tyrosine tại vị trí protein 232 bằng serine (Tyr232Ser), trong khi đột biến khác dẫn đến một loại protein ngắn bất thường. Những thay đổi này làm suy giảm khả năng lắp ráp của phức hợp tiền sao chép, từ đó gián đoạn công đoạn cấp phép sao chép. Tuy nhiên, chưa rõ bằng cách nào giảm cấp phép sao chép lại dẫn đến hội chứng Meier-Gorlin. Người ta suy đoán rằng giảm thiểu như vậy làm chậm quá trình phân chia tế bào, từ đó làm chậm sự phát triển của xương và các mô khác trong quá trình phát triển. Một số nghiên cứu cho thấy ORC6 thay đổi làm suy giảm hoạt động tế bào, nên cũng có thể làm chậm quá trình phân chia tế bào. Người ta chưa biết tại sao quá trình phát triển của xương bánh chè và tai lại đặc biệt chậm trễ.

Xem thêm Hội chứng Meier-Gorlin

Các tên gọi khác

  • ORC6_HUMAN
  • ORC6L
  • origin recognition complex, subunit 6

References

  1. Genetic Testing Information. ORC6 origin recognition complex subunit 6 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February 20, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23594
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ORIGIN RECOGNITION COMPLEX, SUBUNIT 6; ORC6. Retrieved February 20, 2022 from https://omim.org/entry/607213
  3. U.S National Library of Medicine. ORC6 gene. Retrieved December February 20, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/orc6/