Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SLC7A7

18/02/202223/08/2023

Gen SLC7A7 nằm trên nhiễm sắc thể số 14, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là chất vận chuyển axit amin y+L 1 (y+L amino acid transporter 1 – y+LAT-1), nó tham gia vận chuyển các axit amin lysine, arginine và ornithine của protein. Các axit amin cần phải được vận chuyển từ ruột non và thận đến những phần còn lại của cơ thể để được sử dụng.

Chức năng chính

Protein y+LAT-1 tạo thành một tiểu đơn vị nhỏ của phức hợp vận chuyển axit amin cation dị phân tử (heterodimeric cationic amino acid transporter). Tiểu đơn vị này chịu trách nhiệm liên kết với các axit amin được vận chuyển.

Đột biến gây bệnh

Không dung nạp protein lysinuric

Hơn 40 đột biến gen SLC7A7 gây ra chứng không dung nạp protein lysinuric. Tất cả những đột biến này làm suy giảm khả năng vận chuyển axit amin của protein y+LAT-1. Những người không dung nạp protein lysinuric gốc Phần Lan thường có đột biến tương tự. Đột biến này (IVS6-2A>T) phá vỡ cách thức sử dụng hướng dẫn của gen để tạo ra protein y+LAT-1, do đó protein bị đặt sai vị trí trong tế bào.

Các đột biến trong protein y+LAT-1 làm gián đoạn quá trình vận chuyển các axit amin, dẫn đến thiếu lysine, arginine, ornithine trong cơ thể và tồn đọng một lượng lớn bất thường các axit amin này trong nước tiểu. Vận chuyển bất thường và thiếu các axit amin này trong nhiều mô khác nhau của cơ thể dẫn đến các dấu hiệu của chứng không dung nạp protein lysinuric.

Xem thêm Không dung nạp protein lysinuric

Các tên gọi khác

  • LAT3
  • LPI
  • solute carrier family 7 (amino acid transporter light chain, y+L system), member 7
  • y+LAT-1
  • Y+LAT1
  • YLAT1_HUMAN

References

  1. Genetic Testing Information. SLC7A7 solute carrier family 7 member 7 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February 17, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9056
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 7 (CATIONIC AMINO ACID TRANSPORTER, y+ SYSTEM), MEMBER 7; SLC7A7. Retrieved February 17, 2022 from https://omim.org/entry/603593
  3. National Library of Medicine. SLC7A7 gene. Retrieved February 17, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc7a7/