Gen CYP1B1

Hơn 140 đột biến gen CYP1B1 gây ra bệnh tăng nhãn áp khởi phát sớm. Bệnh thường khởi phát trước 40 tuổi. Áp lực trong mắt tăng khiến dây thần kinh thị giác kết nối mắt và não tổn thương. Khoảng 20–40% bệnh nhân mắc bệnh trước 3 tuổi có đột biến gen CYP1B1. Các đột biến gen khiến chức năng của một loại enzyme mất ổn định hoặc thay đổi hình dạng của enzyme này.

Cơ chế gây ra triệu chứng bệnh của đột biến gen CYP1B1 chưa được xác định. Người ta thấy rằng các đột biến có thể cản trở quá trình phát triển sớm của lưới trabecular—mạng lưới bao gồm nhiều ống giúp dẫn lưu chất lỏng dư thừa ra khỏi mắt. Nếu lượng chất lỏng ngày không được dẫn lưu, áp lực bên trong mắt sẽ tăng lên gây ra bệnh tăng nhãn áp.

Một số đột biến gen CYP1B1 gây ra bệnh dị tật Peters. Bệnh làm giác mạc không tách ra khỏi mống mắt hoặc thủy tinh thể khiến giác mạc trở nên mờ. Hiện tượng đục giác mạc thường tiến triển nghiêm trọng theo thời gian, từ một vệt nhỏ, mờ thành một vùng lớn, đục màu trắng bao phủ bề mặt trước của mắt. Ngoài ra, dị tật Peters còn liên quan đến các bệnh về mắt khác bao gồm tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, tật mắt nhỏ. Phần lớn người bệnh xuất hiện triệu chứng trên cả hai mắt nhưng mức độ suy giảm thị lực của mỗi mắt có thể khác nhau. Các bệnh nhân này thường có biểu hiện mắt lác.

Các đột biến gen này làm suy yếu chức năng bình thường của enzyme CYP1B1 hoặc cản trở quá trình sản xuất enzyme. Do đó, cơ thể thiếu enzyme CYP1B1 chức năng. Thiếu enzyme này làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường của mắt. Tuy nhiên, cơ chế gây bệnh chi tiết của đột biến gen CYP1B1 chưa được xác định.