Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen PQBP1

30/11/202418/12/2024

Gen PQBP1 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein liên kết polyglutamine 1. Protein này có chức năng nhận diện và bám vào protein khác có nhiều axit amin glutamine.

Chức năng chính

Người ta chưa hiểu rõ chức năng cụ thể của protein liên kết polyglutamine 1 nhưng họ nhận thấy protein này tham gia vào quá trình xử lí và vận chuyển ARN. ARN là phân tử quan trọng, chúng có chức năng chuyển thông tin di truyền từ ADN đến quá trình tổng hợp protein và nhiều chức năng sinh học khác.

Protein liên kết polyglutamine 1 hiện diện trong cấu trúc hạt ARN của tế bào thần kinh neuron cũng như các tế bào não. Các hạt ARN này có chức năng vận chuyển và lưu trữ ARN bên trong tế bào. Các hạt này lưu giữ ARN đến khi thông tin di truyền chứa trong ARN được dịch mã thành protein hoặc có tín hiệu tế bào và yếu tố môi trường kích hoạt quá trình phân hủy ARN.

Thông qua cơ chế này, protein liên kết polyglutamine 1 tham gia kiểm soát biểu hiện gen trong tế bào thần kinh. Hoạt động kiểm soát này là yếu tố then chốt đối với quá trình phát triển bình thường của não, chúng đảm bảo quá trình sinh học diễn ra chính xác và hiệu quả.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Renpenning

Ít nhất 14 đột biến gen PQBP1 gây ra hội chứng Renpenning (Renpenning syndrome). Hội chứng này xuất hiện chủ yếu tại nam giới, người bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm thiểu năng trí tuệ, vóc dáng thấp, đầu nhỏ và khuôn mặt dị biệt.

Đột biến gen PQBP1 sản xuất ra protein liên kết polyglutamine 1 ngắn bất thường, do đó protein không thể hoạt động bình thường. Chúng không thể kiểm soát biểu hiện gen trong tế bào thần kinh hiệu quả, dẫn đến não phát triển bất thường và các biểu hiện đặc trưng của hội chứng Renpenning khởi phát.

Xem thêm Hội chứng Renpenning

Coloboma

Xem thêm Coloboma

Các tên gọi khác

  • 38 kDa nuclear protein containing a WW domain
  • nuclear protein containing WW domain 38 kD
  • polyglutamine tract-binding protein 1
  • polyglutamine-binding protein 1
  • PQBP-1
  • PQBP1_HUMAN
  • RENS1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. PQBP1 - NGS including CNV analysis. Retrieved August 19, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/598641/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. POLYGLUTAMINE-BINDING PROTEIN 1; PQBP1. Retrieved August 19, 2024 from https://omim.org/entry/300463
  3. National Library of Medicine. PQBP1 gene. Retrieved August 19, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pqbp1/