Dị tật Peters

Đa số bệnh nhân dị tật Peters có thị lực yếu từ khi còn nhỏ và khoảng 25% người bệnh mất thị lực. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có biểu hiện nhược thị do thiếu kích thích thị giác. Ngoài ra, dị tật Peters còn liên quan đến các bệnh về mắt khác.

Một số triệu chứng khác về mắt bao gồm:

• Tăng nhãn áp
• Đục thủy tinh thể
• Tật mắt nhỏ

Ảnh: Tăng nhãn áp
Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com

Ảnh: Đục thủy tinh thể
Nguồn: Medlineplus.gov

Ảnh: Tật mắt nhỏ (Microphthalmia)
Nguồn: Centers for Disease Control and Prevention

Phần lớn người bệnh xuất hiện triệu chứng trên cả hai mắt nhưng mức độ suy giảm thị lực của mỗi mắt có thể khác nhau. Các bệnh nhân này thường có biểu hiện mắt lác. Trong một số ít trường hợp, hiện tượng đục giác mạc sẽ cải thiện theo thời gian dẫn đến cải thiện thị lực.

Dị tật Peters gồm hai loại khác nhau về triệu chứng:

• Dị tật Peters loại I: giác mạc và mống mắt không tách biệt hoàn toàn, biểu hiện đục giác mạc mức độ nhẹ đến trung bình
• Dị tật Peters loại II: giác mạc và thủy tinh thể không tách biệt hoàn toàn, triệu chứng mờ giác mạc nghiêm trọng và có khả năng ảnh hưởng đến toàn bộ giác mạc

Tỉ lệ mắc bệnh dị tật Peters chưa được xác định. Bệnh thuộc nhóm đục giác mạc bẩm sinh. Độ phổ biến của nhóm bệnh này khoảng 3/100.000–6/100.000 người.

Đột biến gen FOXC1, PAX6, PITX2 hoặc CYP1B1 gây ra dị tật Peters. Các gen FOXC1, PAX6 và PITX2 đều thuộc họ gen homeobox có chức năng điều khiển quá trình hình thành nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. Ba gen này tham gia vào giai đoạn phát triển của phần trước mắt. Trong khi đó, gen CYP1B1 cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme hoạt động trong nhiều mô bao gồm mắt. Vai trò của enzyme này trong các mô vẫn chưa được xác định. Người ta cho rằng nó tham gia vào quá trình phát triển của phần trước mắt.

Đột biến tại bất kì gen nào trong bốn gen trên đều làm gián đoạn quá trình phát triển của các cấu trúc phía trước mắt. Các đột biến này có thể dẫn đến biểu hiện nghiêm trọng như các cấu trúc mắt không tách biệt hoàn toàn, đục giác mạc hoàn toàn hoặc các dấu hiệu nhẹ hơn bao gồm giác mạc đục ít, mờ. Ngoài ra, đột biến có thể làm mất hoàn toàn chức năng protein dẫn đến những triệu chứng nghiêm trọng nhất về mắt. Các dấu hiện của bệnh có thể khởi phát trên cả hai mắt hoặc một mắt. Nguyên nhân dẫn đến biểu hiện khác nhau này chưa được xác định.

Trong một số trường hợp, người bệnh không có đột biến trên bất kì gen nào trong bốn gen này. Cơ chế gây bệnh của các cá nhân này chưa xác định.

Bác sĩ chẩn đoán dị tật Peters bằng cách kiểm tra phần trước của mắt có xuất hiện dấu hiệu đục giác mạc hay không. Đồng thời, để kiểm tra độ tách biệt của thủy tinh thể, mống mắt và giác mạc, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân thực hiện siêu âm B-scan hoặc siêu âm sinh hiển vi. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán. Tuy nhiên, về mặt lâm sàng, bệnh thường được chẩn đoán theo phương pháp cổ điển.

Các phương pháp điều trị dị tật Peters tập trung làm sạch trục thị giác trung tâm để thị giác dần hồi phục. Đối với bệnh nhân có các biểu hiện liên quan đến thủy tinh thể, bác sĩ sẽ cân nhắc phương pháp phẫu thuật tạo hình mống mắt và phẫu thuật đục thủy tinh thể.

Ngoài ra, liệu pháp điều trị cũng bao gồm quá trình theo dõi bệnh tăng nhãn áp. Khi người bệnh có biểu hiện đục giác mạc tại vị trí trung tâm, bác sĩ sẽ chỉ định sử dụng thuốc phenylephrine nhằm mở rộng trục thị giác và giảm nguy cơ nhược thị. Quá trình điều trị nên được bắt đầu sớm nhất có thể nhằm ngăn chặn triệu chứng lác mắt.

Phương pháp điều trị dứt điểm dị tật Peters là phẫu thuật nhưng quyết định thực hiện phẫu thuật phụ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm độ đục giác mạc, độ phân tách của giác mạc, thủy tinh thể và mống mắt. Đối với trẻ sơ sinh dưới 1 tuổi và bệnh nhân đục toàn bộ giác mạc, bác sĩ thường phẫu thuật ghép giác mạc. Tuy nhiên, phương pháp này có thể dẫn đến biến chứng bao gồm đào thải ghép, tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, bong võng mạc và bệnh lao. Trong đó, tăng nhãn áp là biến chứng phổ biến nhất.

Phẫu thuật cắt mống mắt quang học là một phương án thay thế an toàn hơn nếu bệnh nhân có biểu hiện đục giác mạc tại vùng ngoại vi. Khi thực hiện phương pháp này, người bệnh không cần chăm sóc hậu phẫu phức tạp và không cần lo sợ nguy cơ đào thải sau cấy ghép. Tuy nhiên, sau khi phẫu thuật, bác sĩ cần theo dõi chặt chẽ để đảm bảo trục thị giác mới của bệnh nhân thông suốt và thực hiện điều chỉnh khúc xạ cũng như điều trị nhược thị khi cần thiết. Mặc dù phẫu thuật cắt mống mắt có độ an toàn cao hơn phẫu thuật ghép giác mạc, nó vẫn có nguy cơ để lại một số biến chứng bao gồm sẹo giác mạc, nhạy cảm với ánh sáng, thường xuyên chói mắt. Tuy nhiên, các biến chứng này xảy ra với tỉ lệ rất thấp.

Phần lớn bệnh nhân mắc dị tật Peters dạng đơn lẻ, nghĩa là gia đình họ không có tiền sử mắc bệnh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, dị tật Peters do đột biến mới xảy ra tại một trong bốn gen FOXC1, PAX6, PITX2 hoặc CYP1B1 hoặc do di truyền đột biến từ cha mẹ không bệnh. Bệnh hiếm khi xuất hiện trên nhiều thành viên trong cùng một gia đình.

Dù là ngẫu nhiên hay di truyền, khi dị tật Peters do đột biến gen CYP1B1 gây ra, nó di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Ngược lại, khi bệnh do đột biến gen FOXC1, PAX6 hoặc PITX2 gây ra, nó di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Trong trường hợp dị tật Peters di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Khi bệnh di truyền lặn do đột biến gen CYP1B1, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Irido-corneo-trabecular dysgenesis
• Peters congenital glaucoma