Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ELOVL4

22/11/202418/12/2024

Gen ELOVL4 nằm trên nhiễm sắc thể 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein ELOVL4. Protein này hiện diện chủ yếu trong võng mạc—mô nhạy sáng chuyên biệt lót phía sau mắt.

Chức năng chính

Protein ELOVL4 do các tế bào cảm biến ánh sáng của võng mạc sản xuất. Ngoài ra, nó cũng hiện diện trong não và da. Tuy nhiên, chức năng của protein ELOVL4 trong các cơ quan này chưa được xác định.

Bên trong các thụ thể ánh sáng, protein ELOVL4 có mặt trong lưới nội chất—cấu trúc tế bào liên quan đến quá trình sản xuất, xử lí và vận chuyển protein. Protein ELOVL4 có vai trò tạo ra một nhóm chất béo gọi là axit béo chuỗi rất dài. Cụ thể, protein ELOVL4 giúp thêm các phân tử cacbon vào axit béo chuỗi dài, biến chúng thành axit béo chuỗi rất dài. Chức năng của axit béo chuỗi rất dài do protein ELOVL4 tạo ra vẫn chưa được xác định.

Đột biến gây bệnh

Thoái hóa điểm vàng Stargardt

Đột biến gen ELOVL4 gây ra bệnh thoái hóa điểm vàng Stargardt. Các đột biến này tạo ra tín hiệu dừng sớm trong các hướng dẫn tạo ra protein ELOVL4. Do đó, protein tập trung lại và hình thành các khối trong lưới nội chất của thụ thể ánh sáng. Các khối này không có khả năng tạo ra axit béo chuỗi rất dài và có thể gây trở ngại cho chức năng của tế bào, cuối cùng dẫn đến chết tế bào. Hiện tượng mất thụ thể ánh sáng gây ra triệu chứng mất thị lực tiến triển của người bệnh thoái hóa điểm vàng Stargardt.

Xem thêm Thoái hóa điểm vàng Stargardt

Thoái hóa điểm vàng tuổi già

Xem thêm Thoái hóa điểm vàng tuổi già

Các tên gọi khác

  • elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4
  • elongation of very long chain fatty acids protein 4
  • ELOV4_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. ELOVL4 ELOVL fatty acid elongase 4 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 15, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6785/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ELONGATION OF VERY LONG CHAIN FATTY ACIDS-LIKE 4; ELOVL4. Retrieved October 15, 2024 from https://omim.org/entry/605512
  3. National Library of Medicine. ELOVL4 gene. Retrieved October 15, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/elovl4/