Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen CYP27A1

19/01/202623/01/2026

Gen CYP27A1 nằm trên nhiễm sắc thể 2, nó là một thành viên của họ gen cytochrome P450. Các enzyme được tạo ra từ gen cytochrome P450 tham gia vào quá trình hình thành và phân giải các phân tử và hóa chất khác nhau trong tế bào.

Chức năng chính

Gen CYP27A1 cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme sterol 27-hydroxylase. Enzyme này nằm tại trung tâm sản sinh năng lượng của tế bào (ti thể), nơi nó tham gia vào con đường phân giải cholesterol để tạo thành các axit được sử dụng để tiêu hóa chất béo (axit mật). Cụ thể, sterol 27-hydroxylase phân giải cholesterol để tạo thành một axit mật được gọi là axit chenodeoxycholic. Sự hình thành axit mật từ cholesterol là con đường chính để cơ thể loại bỏ cholesterol. Sterol 27-hydroxylase giữ vai trò thiết yếu trong cơ chế duy trì mức cholesterol bình thường trong cơ thể.

Đột biến gây bệnh

U vàng não gân

Ít nhất 90 đột biến gen CYP27A1 gây ra bệnh u vàng não gân (cerebrotendinous xanthomatosis). Bệnh khiến lipid tích tụ bất thường tại nhiều vùng trên cơ thể. Phần lớn các đột biến gen CYP27A1 thay đổi một axit amin trong enzyme sterol 27-hydroxylase. Đột biến phổ biến nhất thay đổi axit amin arginine thành cysteine tại vị trí 362 trong protein (Arg362Cys hoặc R362C). Do đó, protein không thể hoạt động như bình thường và axit chenodeoxycholic bị giảm sản xuất. Các đột biến khác khiến enzyme không được tạo ra nên các phân tử khác được hình thành bằng một con đường thay thế. Một phân tử được gọi là cholestanol (tương tự như cholesterol) được sản sinh rồi tích tụ trong máu và các mô. Cholesterol cũng tích tụ trong các mô, nhưng nồng độ trong máu thường tại mức bình thường. Cholesterol và cholestanol tích tụ trong các mô của cơ thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh u vàng não gân.

Xem thêm U vàng não gân

Các tên gọi khác

  • 5-beta-cholestane-3-alpha, 7-alpha, 12-alpha-triol 27-hydroxylase
  • CP27
  • CP27A_HUMAN
  • CTX
  • CYP27
  • cytochrome P-450C27/25
  • cytochrome P450, family 27, subfamily A, polypeptide 1
  • cytochrome P450, subfamily XXVIIA (steroid 27-hydroxylase, cerebrotendinous xanthomatosis), polypeptide 1
  • sterol 27-hydroxylase
  • vitamin D(3) 25-hydroxylase

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 13, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1593/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CYTOCHROME P450, SUBFAMILY XXVIIA, POLYPEPTIDE 1; CYP27A1. Retrieved January 13, 2026 from https://omim.org/entry/606530
  3. National Library of Medicine. CYP27A1 gene. Retrieved January 13, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cyp27a1/