Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen GALNS

23/01/2026

Gen GALNS nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme N-acetylgalactosamine 6-sulfatase. Enzyme này nằm trong lysosome—các ngăn bên trong tế bào có chức năng phân giải và tái chế các loại phân tử khác nhau.

Chức năng chính

N-acetylgalactosamine 6-sulfatase tham gia vào quá trình phân giải các phân tử đường lớn glycosaminoglycan (GAGs) hoặc mucopolysaccharide bằng cách loại bỏ nhóm keratan sulfat ra khỏi GAG. Keratan sulfate đặc biệt dồi dào trong sụn và lớp màng trong suốt của mắt (giác mạc).

Đột biến gây bệnh

Mucopolysaccharidosis loại IV

Hơn 148 đột biến gen GALNS gây ra bệnh mucopolysaccharidosis loại IV (MPS IV). Đa số đột biến thay đổi các nucleotide trong gen. Tất cả đột biến gây ra MPS IV đều làm giảm hoặc loại bỏ chức năng của enzyme N-acetylgalactosamine 6-sulfatase.

Nếu N-acetylgalactosamine 6-sulfatase không hoạt động, keratan sulfate tích tụ bên trong lysosome. Bởi vì keratan sulfate chủ yếu hiện diện trong sụn và giác mạc, quá nhiều keratan sulfate gây ra các bất thường xương và đục giác mạc. Các nhà nghiên cứu tin rằng sự tích tụ GAG cũng có thể gây ra các triệu chứng của MPS IV bằng cách can thiệp vào chức năng của các protein khác bên trong lysosome và làm gián đoạn sự vận động của các phân tử bên trong tế bào.

Xem thêm Mucopolysaccharidosis loại IV

Các tên gọi khác

  • chondroitinase
  • chondroitinsulfatase
  • FLJ17434
  • FLJ42844
  • FLJ98217
  • galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase
  • galactose-6-sulfate sulfatase
  • GALNAC6S
  • galNAc6S sulfatase
  • GALNS_HUMAN
  • GAS
  • MPS4A
  • N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
  • N-acetylgalactosamine-6-sulfatase precursor
  • N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. GALNS galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 15, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2588/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GALACTOSAMINE-6-SULFATE SULFATASE; GALNS. Retrieved January 15, 2026 from https://omim.org/entry/612222
  3. National Library of Medicine. GALNS gene. Retrieved January 15, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/galns/