Gen CYP4V2

Ít nhất 42 đột biến gen CYP4V2 gây ra teo tinh thể Bietti. Bệnh khiến nhiều hợp chất béo dạng tinh thể nhỏ có màu vàng hoặc trắng tích tụ trong võng mạc. Các chất này làm tổn thương võng mạc dẫn đến mất thị lực tiến triển. Các triệu chứng liên quan đến thị lực của bệnh teo tinh thể Bietti thường khởi phát trong độ tuổi thiếu niên hoặc đôi mươi. Người bệnh có dấu hiệu giảm thị lực và quáng gà—khó nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu. Bên cạnh đó, một số trường thị giác của bệnh nhân cũng mất đi, thường là thị giác ngoại vi. Ngoài ra, thị lực màu cũng có thể suy giảm. Các triệu chứng về thị lực có xu hướng tiến triển nghiêm trọng theo thời gian. Mức độ nghiêm trọng và tốc độ tiến triển của bệnh thường khác nhau giữa hai mắt và khác nhau giữa những người bệnh, kể cả người trong cùng một gia đình. Trong một số trường hợp, thị lực của bệnh nhân có triệu chứng mờ và không thể điều chỉnh bằng kính hoặc kính áp tròng. Dấu hiệu giảm thị lực không thể cải thiện bằng kính được gọi là thị lực kém.

Đột biến gen CYP4V2 thay đổi cấu trúc của enzyme CYP4V2 nên chức năng của enzyme giảm hoặc mất hoàn toàn. Các đột biến có thể ảnh hưởng đến quá trình phân hủy chất béo nhưng cơ chế dẫn đến các dấu hiệu lâm sàng của bệnh chưa được xác định. Bên cạnh đó, người ta chưa biết vì sao các bệnh nhân mang cùng đột biến gen CYP4V2 lại có triệu chứng khác nhau.

Một số đột biến gen CYP4V2 làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối tĩnh mạch sâu. Các cục máu đông này thường xuất hiện tại các tĩnh mạch sâu của chân hoặc tay. Nếu các cục máu đông di chuyển theo dòng máu đến phổi, chúng có thể gây thuyên tắc phổi và đe dọa tính mạng của người bệnh. Các gen lân cận trên nhiễm sắc thể 4 thường liên quan đến quá trình đông máu nhưng cơ chế tác động của đột biến gen CYP4V2 đến quá trình này chưa được xác định.