Teo tinh thể Bietti

Các triệu chứng liên quan đến thị lực của bệnh teo tinh thể Bietti thường khởi phát trong độ tuổi thiếu niên hoặc đôi mươi. Người bệnh có dấu hiệu giảm thị lực và quáng gà—khó nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu. Ngoài ra, một số trường thị giác của bệnh nhân cũng mất đi, thường là thị giác ngoại vi. Ngoài ra, thị lực màu cũng có thể suy giảm.

Các triệu chứng về thị lực có xu hướng tiến triển nghiêm trọng theo thời gian. Mức độ nghiêm trọng và tốc độ tiến triển của bệnh thường khác nhau giữa hai mắt và khác nhau giữa những người bệnh, kể cả người trong cùng một gia đình. Tuy nhiên, đa số bệnh nhân mất thị lực hoàn toàn trong độ tuổi từ 40–50. Người bệnh có thể giữ lại thị lực trong một mức độ nhất định, thường là thị lực trung tâm. Trong một số trường hợp, thị lực của bệnh nhân có triệu chứng mờ và không thể điều chỉnh bằng kính hoặc kính áp tròng. Dấu hiệu giảm thị lực không thể cải thiện bằng kính đươc gọi là thị lực kém.

Teo tinh thể Bietti ảnh hưởng đến 1/67.000 người. Bệnh phổ biến hơn với những người gốc Đông Á, chủ yếu là người gốc Trung Quốc và Nhật Bản. Bệnh dễ bị chẩn đoán thiếu vì các triệu chứng có nhiều điểm tương đồng với các bệnh gây tổn thương võng mạc khác.

Đột biến gen CYP4V2 gây ra bệnh teo tinh thể Bietti. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra một thành viên của họ enzyme cytochrome P450. Các enzyme này tham gia vào quá trình hình thành cũng như phân hủy nhiều phân tử và hóa chất khác nhau bên trong tế bào. Trong đó, enzyme CYP4V2 tham gia vào quá trình oxi hóa axit béo. Quá này bao gồm nhiều bước nhỏ nhằm phân hủy cũng như chuyển hóa chất béo thành năng lượng. Tuy nhiên, chức năng cụ thể của enzyme này vẫn chưa được xác định. Đột biến gen CYP4V2 khiến enzyme giảm hoặc mất hoàn toàn chức năng nên quá trình phân hủy lipid bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết các đột biến này dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của bệnh như thế nào. Bên cạnh đó, lí do các bệnh nhân mang cùng đột biến gen CYP4V2 nhưng có triệu chứng khác nhau vẫn chưa được xác định.

Teo tinh thể Bietti được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng bao gồm:

• Võng mạc có tinh thể nhỏ, sáng bóng màu vàng hoặc trắng
• Cục sắc tố trong võng mạc
• Mạch máu tại màng mạch xơ cứng
• Rìa giác mạc có nhiều tinh thể lắng đọng
• Tế bào que và tế bào nón rối loạn chức năng
• Khiếm khuyết trường thị giác

Trong một số trường hợp, bác sĩ chỉ định bệnh nhân thực hiện xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán khi các biểu hiện lâm sàng không rõ ràng.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị teo tinh thể Bietti. Các liệu pháp chủ yếu làm giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống bệnh nhân. Đối với bệnh nhân còn một phần thị lực, họ được chỉ định sử dụng các thiết bị hoặc phương tiện hỗ trợ để tối ưu hóa phần thị lực này. Ngoài ra, người bệnh cần kiểm tra mắt định kì nhằm theo dõi tiến triển của bệnh.

Teo tinh thể Bietti di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Teo tinh thể Bietti di truyền lặn do đột biến gen CYP4V2, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• BCD
• Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
• Bietti crystalline retinopathy
• Bietti tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy