Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen CLCN5

18/12/2024

Gen CLCN5 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein CIC-5. Protein CIC-5 có vai trò vận chuyển ion qua màng tế bào. Cụ thể, CIC-5 trao đổi các nguyên tử tích điện âm của clo với các nguyên tử tích điện dương của hydro. Do đó, CIC-5 được gọi là chất trao đổi H+/Cl-.

Chức năng chính

Protein CIC-5 hiện diện chủ yếu trong thận, nhiều nhất là trong ống thận gần—cấu trúc giúp cơ thể tái hấp thu chất dinh dưỡng, nước và các vật liệu khác đã được lọc khỏi máu. Thận có chức năng tái hấp thu các vật liệu cần thiết vào máu và bài tiết mọi thứ khác vào nước tiểu.

Trong các tế bào ống lượn gần, CIC-5 được nhúng trong các ngăn chuyên biệt được gọi là nội thể. Nội thể hình thành trên bề mặt tế bào nhằm mang protein và các phân tử khác đến vị trí đích trong tế bào. CIC-5 vận chuyển các ion hydro vào nội thể và mang các ion clo ra ngoài. Quá trình này duy trì mức pH thích hợp để các tế bào ống lượn gần hoạt động bình thường.

Đột biến gây bệnh

Bệnh Dent

Khoảng 150 đột biến gen CLCN5 gây ra bệnh Dent loại 1. Bệnh thuộc dạng rối loạn thận mãn tính và có khả năng gây tổn thương ống thận gần. Các triệu chứng phổ biến khác bao gồm tăng canxi niệu, vôi hóa thận và sỏi thận. Đa số người bệnh có triệu chứng liên quan đến thận sẽ tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối trong giai đoạn đầu đến giữa tuổi trưởng thành. Trong một số trường hợp, người bệnh có triệu chứng còi xương. Triệu chứng này xảy ra khi nồng độ vitamin D và các khoáng chất bao gồm canxi trong máu xuống quá thấp. Đột biến thường khiến protein CIC-5 có chiều dài ngắn hơn so với bình thường hoặc không hoạt động. Ngoài ra, các đột biến cũng ngăn cản tế bào sản xuất protein CIC-5. Mất CIC-5 khiến quá trình điều hòa độ pH nội thể thay đổi và tế bào ống lượn gần bị gián đoạn chức năng, nên protein và các vật liệu khác không được tái hấp thu vào máu. Do đó, một phần protein bị mất qua nước tiểu, hiện tượng này được gọi là protein niệu ống thận. Tình trạng cơ thể không tái hấp thu canxi và các chất dinh dưỡng khác vào máu có thể gây ra các triệu chứng liên quan đến xương, sỏi thận và các dấu hiệu lâm sàng tương tự với bệnh Dent loại 1. Với đa số người bệnh, thay đổi chức năng của ống lượng gần dẫn đến suy thận.

Xem thêm Bệnh Dent

Còi xương do giảm phosphate máu di truyền

Xem thêm Còi xương do giảm phosphate máu di truyền

Các tên gọi khác

  • chloride channel 5
  • chloride channel protein 5
  • chloride channel, voltage-sensitive 5
  • chloride transporter ClC-5
  • clC-5
  • CLC5
  • CLCK2
  • CLCN5_HUMAN
  • DENTS
  • H(+)/Cl(-) exchange transporter 5
  • hCIC-K2
  • hClC-K2
  • NPHL1
  • NPHL2
  • XLRH
  • XRN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. CLCN5 Gene Dent disease NGS Genetic DNA Test. Retrieved November 05, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/606272/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CHLORIDE CHANNEL 5; CLCN5. Retrieved November 05, 2024 from https://omim.org/entry/300008
  3. U.S. National Library of Medicine. CLCN5 gene. Retrieved November 05, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/clcn5/