Gen ITGB4

Ít nhất 60 đột biến gen IDGB4 gây ra bệnh ly thượng bì bóng nước kèm teo môn vị (epidermolysis bullosa with pyloric atresia). Người bệnh có biểu hiện phồng rộp da, mất nhiều vùng da trên cơ thể kèm teo môn vị. Đây là hiện tượng tắc nghẽn xảy ra tại môn vị—vị trí nối dạ dày với ruột non, do đó thức ăn không thể đi từ dạ dày vào ruột. Đột biến gen IDGB4 chiếm khoảng 80% các trường hợp mắc bệnh.

Đột biến gen IDGB4 làm thay đổi cấu trúc và chức năng bình thường của integrin β4 hoặc ngăn cản tế bào sản xuất các tiểu đơn vị này. Đối với đột biến làm mất hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn integrin α6β4 trong cơ thể, chúng có xu hướng gây ra dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng hơn. Đối với những đột biến làm thay đổi cấu trúc hoặc tính ổn định của protein, chúng thường dẫn đến biểu hiện nhẹ hơn. Cơ thể người bệnh bị thiếu integrin α6β4 chức năng nên tế bào trong lớp biểu bì dễ vỡ và bị tổn thương. Ma sát hoặc chấn thương nhỏ có thể khiến các lớp da bị tách ra, dẫn đến mụn nước hình thành và lan rộng. Người ta chưa rõ đột biến gen IDGB4 gây ra chứng teo môn vị như thế nào.

Người ta nhận thấy integrin α6β4 có thể giữ vai trò quan đối với quá trình tăng sinh của các khối u ung thư hay còn gọi là ung thư biểu mô. Những khối u này phát sinh trong các tế bào biểu mô và có thể ảnh hưởng đến nhiều mô và cơ quan như vú, phổi, gan, đại tràng và da. Một số nghiên cứu gần đây cho thấy ngoài tham gia vào quá trình tăng sinh của các ung thư biểu mô hiện có, integrin α6β4 có thể liên quan đến sự hình thành ban đầu của các khối u này.

Những thay đổi về vị trí và hoạt động của integrin α6β4 trong tế bào ung thư sẽ ảnh hưởng đến tốc độ tiến triển của ung thư biểu mô. Protein integrin kích hoạt các phân tử tín hiệu chính, nhờ đó các tế bào ung thư được phép di chuyển trong cơ thể và xâm chiếm các mô khác. Những tín hiệu này cũng làm cho các tế bào ung thư tăng khả năng kháng cự lại cái chết theo chương trình (apoptosis).