Gen DBH nằm trên nhiễm sắc thể 9, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme dopamine beta-hydroxylase.
Chức năng chính
Enzyme dopamine beta-hydroxylase chuyển đổi dopamine thành norepinephrine. Cả hai chất này đều là chất truyền tin hóa học trong não. Chúng truyền tín hiệu từ tế bào thần kinh đến các tế bào khác trong cơ thể. Norepinephrine có chức năng quan trọng đối với hệ thần kinh tự chủ—nơi kiểm soát các quá trình không tự chủ của cơ thể như điều hòa huyết áp, điều hòa nhiệt độ cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Thiếu dopamine beta-hydroxylase
Một số đột biến gen DBH gây ra thiếu dopamine beta-hydroxylase. Bệnh thường ảnh hưởng đến hệ thần kinh tự chủ và rất hiếm gặp. Các đột biến chủ yếu cản trở quá trình xử lí bình thường của enzyme dopamine beta-hydroxylase. Cụ thể, đột biến khiến tế bào sản xuất ra các enzyme ngắn hơn so với bình thường và không hoạt động. Đa số đột biến đều cản trở quá trình sản xuất dopamine beta-hydroxylase chức năng của tế bào. Do đó, người bệnh thiếu norepinephrine và biểu hiện những triệu chứng của bệnh.
Xem thêm Thiếu dopamine beta-hydroxylaseCác tên gọi khác
- DBM
- dopamine beta-monooxygenase
- ORTHYP1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. DBH dopamine beta-hydroxylase [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 21, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1621/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DOPAMINE BETA-HYDROXYLASE, PLASMA; DBH. Retrieved November 21, 2024 from https://omim.org/entry/609312
- National Library of Medicine. DBH gene. Retrieved November 21, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/dbh/