Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen RAB18

26/12/202427/12/2024

Gen RAB18 nằm trên nhiễm sắc thể 10, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein RAB18.

Chức năng chính

Protein RAB18 có chức năng như một GTPase. GTPase thường được gọi là công tắc phân tử vì nó có thể bật và tắt. Chúng được bật khi liên kết với phân tử GTP và tắt khi liên kết với phân tử GDP. Khi hoạt động, RAB18 tham gia vào quá trình vận chuyển túi nhằm di chuyển protein và các phân tử khác bên trong tế bào. Đồng thời, RAB18 cũng điều khiển chuyển động của các chất giữa các ngăn trong tế bào, lưu trữ hoặc giải phóng chất béo thông qua cấu trúc gọi là giọt lipid. Protein này cũng có vai trò quan trọng trong quá trình tự thực bào nhằm loại bỏ các vật liệu không cần thiết ra khỏi tế bào. Mặt khác, RAB18 rất cần thiết đối với quá trình hình thành lưới nội chất—tham gia vào quá trình xử lí và vận chuyển protein.

Đột biến gây bệnh

Thiếu RAB18

Ít nhất 5 đột biến gen RAB18 gây ra hội chứng vi Warburg. Đây là bệnh nghiêm trọng nhất do thiếu RAB18 gây ra. Người bệnh có các triệu chứng đặc trưng liên quan đến mắt, suy giảm thị lực, thiểu năng trí tuệ mức độ nghiêm trọng và suy sinh dục do giảm gonadotropin.

Các đột biến gen RAB18 làm mất chức năng của protein RAB18. Nguyên nhân thiếu hoạt động của RAB18 dẫn đến triệu chứng về mắt, não và các đặc điểm khác của hội chứng vi Warburg chưa được xác định.

Xem thêm Thiếu RAB18

Các tên gọi khác

  • RAB18 small GTPase
  • RAB18LI1
  • ras-related protein Rab-18 isoform 1
  • ras-related protein Rab-18 isoform 2
  • ras-related protein Rab-18 isoform 3
  • ras-related protein Rab-18 isoform 4
  • ras-related protein Rab-18 isoform 5
  • WARBM3

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. RAB18 RAB18, member RAS oncogene family [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 29, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/22931/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RAS-ASSOCIATED PROTEIN RAB18; RAB18. Retrieved October 29, 2024 from https://omim.org/entry/602207
  3. National Library of Medicine. RAB18 gene. Retrieved October 29, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rab18/