Gen DSC2

Ít nhất một đột biến gen DSC2 gây ra dày sừng da và tóc xoăn (keratoderma with woolly hair) loại III. Người bệnh có biểu hiện chung bao gồm dày sừng bàn tay, bàn chân, tóc xoăn và loạn sản thất phải có khả năng gây nguy hiểm tính mạng.

Đột biến gen JUP dẫn đến phiên bản protein plakoglobin ngắn bất thường nên protein không thể tương tác với desmosome. Vì vậy, cấu trúc desmosome thay đổi dẫn đến các tế bào gắn kết với nhau không hiệu quả. Người ta cho rằng, tế bào liên kết lỏng lẻo nhau là nguyên nhân khiến da, tóc và cơ tim mỏng manh hơn. Theo thời gian, bởi vì các mô này tiếp xúc với căng thẳng cơ học, ví dụ như ma sát trên bề mặt da hoặc hoạt động co thắt và thư giãn liên tục của cơ tim, chúng bị hư hỏng và không hoạt động bình thường, từ đó người bệnh biểu hiện các triệu chứng của dày sừng da và tóc xoăn loại III. Mặt khác, tín hiệu desmosome bất thường có thể ảnh hưởng đến quá trình tiến triển bệnh loạn sản thất phải.

Một số đột biến khác trên gen DSC2 gây ra loạn sản thất phải nhưng chúng không ảnh hướng đến da và tóc của người bệnh. Người ta chưa rõ đột biến gen DSC2 dẫn đến những biểu hiện khác nhau trên người bệnh như thế nào.