Loạn sản thất phải
Loạn sản thất phải (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) là dạng bệnh tim thường xuất hiện vào tuổi trưởng thành. Các tế bào cơ tim trong thất phải bị thay thế bằng mô mỡ hoặc sợi cơ, do đó tim giảm khả năng bơm máu và đập bất thường.
Biểu hiện lâm sàng
Người bệnh có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào trong giai đoạn đầu. Tuy nhiên, họ có nguy cơ tử vong cao khi vận động quá sức (vd tập thể dục). Một số triệu chứng thường gặp bao gồm cảm giác rung hoặc đập thình thịch trong ngực, choáng váng và ngất xỉu. Một số trường hợp bị bỏ sót khiến bệnh tiến triển với các biểu hiện như khó thở, đau thắt ngực, phù nề chân hoặc bụng. Nếu cơ tim bị tổn thương nghiêm trọng, người bệnh có nguy cơ bị suy tim.
Độ phổ biến
Tỷ lệ bị loạn sản thất phải ước tính 1/1.000 - 1/1.250 người. Tuy nhiên, tỷ lệ này có thể chưa chính xác do có nhiều trường hợp mắc bệnh không triệu chứng hoặc nhẹ chưa được chẩn đoán.
Nguyên nhân
Theo những nghiên cứu gần đây, đột biến trong ít nhất 13 gen gây ra loạn sản thất phải. Trong đó, nhiều gen cung cấp hướng dẫn tạo ra các thành phần của desmosome, chúng được gọi là gen desmosone. Các gen này giúp gắn kết những tế bào cơ tim với nhau nhằm cung cấp sức mạnh cho cơ tim và truyền tín hiệu giữa các tế bào lân cận.
Đột biến gen desmosome làm suy giảm chức năng của desmosome. Từ đó, các tế bào của cơ tim tách ra khỏi nhau và chết, đặc biệt khi cơ tim bị căng thẳng (vd khi tập thể dục mạnh). Những thay đổi này chủ yếu ảnh hưởng đến cơ tim bao quanh tâm thất phải, một trong hai ngăn dưới của tim. Cơ tim bị tổn thương dần dần được thay thế bằng mô mỡ và sẹo. Khi mô bất thường này phát triển, các thành của tâm thất phải bị kéo căng ra, từ đó ngăn cản tim bơm máu. Những thay đổi này cũng làm gián đoạn các tín hiệu điện kiểm soát nhịp tim, dẫn đến rối loạn nhịp tim.
Trường hợp hiếm gặp, đột biến trong các gen không thuộc nhiễm sắc thể gây ra loạn sản thất phải. Những gen này giữ nhiều chức năng khác nhau bao gồm tín hiệu tế bào, cung cấp cấu trúc và tính ổn định cho tế bào cơ tim, giúp duy trì nhịp tim bình thường. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm hiểu để xác định làm thế nào đột biến trong các gen này có thể gây ra bệnh.
Khoảng 60% những người bị loạn sản thất phải mang đột biến gen desmosomal có tên PKP2. Những trường hợp khác chưa xác định rõ nguyên nhân gây bệnh.
Chẩn đoán
Phần lớn trường hợp bệnh không được chấn đoán do những biểu hiện thoáng qua như tim đập thình thịch, chóng mặt, khó thở. Khi vận động quá sức, người bệnh có thể có những biểu hiện bất thường và cần kiểm tra sức khỏe.
Trường hợp nghi ngờ mắc phải những bệnh lý về tim, bác sĩ sẽ hỏi những triệu chứng và tiền sử bệnh của gia đình. Bên cạnh đó, người bệnh thực hiện siêu âm, chụp MRI tim nhằm đánh giá chức năng và mức độ tổn thương của cơ tim. Xét nghiệm máu kiểm tra mức độ enzyme, điện giải đánh giá mức độ hoạt động của tim. Ngoài ra, một số bài tập thể dục giúp kiểm tra khả năng chịu đựng của tim. Một số trường hợp xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen PKP2 gây bệnh.
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn loạn sản thất phải. Tuy nhiên, một số liệu pháp có thể làm giảm triệu chứng như sử dụng các loại thuốc giảm đau và kháng viêm, thuốc chống loạn nhịp, thuốc chống co thắt và thuốc giảm mỡ máu. Nếu các triệu chứng nặng, bao gồm suy tim hoặc nhịp tim không ổn định, bác sĩ có thể đề xuất phẫu thuật ghép mô hoặc ghép tim. Bên cạnh đó, người bệnh nên tham gia các hoạt động vừa sức, tránh làm tăng hoạt động của tim. Khám sức khỏe định kỳ nhằm kiểm soát quá trình tiến triển của bệnh và phòng ngừa những biến chứng tiềm ẩn.
Dạng di truyền
Hơn 50% trường hợp mắc bệnh có tính chất gia đình và di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.
Một vài trường hợp, bệnh di truyền lặn. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Phòng ngừa
Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.
Một số trường hợp, bệnh di truyền lặn đột biến gen PKP2, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.
Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy-dysplasia
- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy
- ARVC
- ARVD
- ARVD/C
- Right ventricular dysplasia, arrhythmogenic
- Ventricular dysplasia, right, arrhythmogenic
References
- Genetic Testing Information. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Retrieved April 04, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0349788/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Retrieved April 04, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5847/arrhythmogenic-right-ventricular-cardiomyopathy
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 1. Retrieved April 04, 2023 from https://omim.org/entry/107970
- U.S National Library of Medicine. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Retrieved April 04, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/arrhythmogenic-right-ventricular-cardiomyopathy/
- American Heart Association. Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia. Retrieved April 04, 2023 from https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/arrhythmogenic-right-ventricular-dysplasia
- Cleveland Clinic. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Retrieved April 04, 2023 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16752-arrhythmogenic-right-ventricular-dysplasia-arvd
- Johns Hopkins Medicine. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Retrieved April 04, 2023 from https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/arrhythmogenic-right-ventricular-dysplasia--cardiomyopathy-arvdc
- National Institute of Health. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Retrieved April 04, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470378/
- McNally E, MacLeod H, Dellefave-Castillo L. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. 2005 Apr 18 [updated 2017 May 25]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1131/