Gen EDA

Hơn 300 đột biến gen EDA gây ra loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi (hypohidrotic ectodermal dysplasia). Đột biến gen EDA là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh với một nửa trường hợp trên tổng số ca bệnh. Người bệnh có da, tóc, móng, răng và tuyến mồ hôi phát triển bất thường trước sinh. Do đó, họ có các biểu hiện lâm sàng gồm giảm tiết mồ hôi, lông và tóc thưa, thiểu sản răng hoặc răng dị dạng.

Đột biến gen EDA thay đổi trình tự nucleotide, một số đột biến khác chèn hoặc xóa đoạn ADN trên gen. Do đó, gen EDA sản xuất protein ectodysplasin A1 mất chức năng, những protein này không thể liên kết hiệu quả với thụ thể để kích hoạt chuỗi tín hiệu. Nếu thiếu chuỗi tín hiệu này, tế bào ngoại bì và trung bì sẽ tương tác sai cách, dẫn đến nang lông, răng, tuyến mồ hôi và các cấu trúc ngoài da khác hình thành bất thường trong giai đoạn phôi thai. Vì vậy, người bệnh khi sinh xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi.

Người ta cũng phát hiện đột biến gen EDA trên một số trường hợp thiếu răng không triệu chứng (nonsyndromic tooth agenesis). Biểu hiện chung của người bệnh là thiếu một hoặc nhiều răng. Họ không có triệu chứng khác của loạn sản ngoại bì dù thiếu răng là biểu hiện đặc trưng của loạn sản ngoại bì. Người ta chưa rõ tại sao đột biến gen EDA trong những trường hợp này chỉ ảnh hưởng đến răng và không tác động quá trình hình thành mô ngoài da như các dạng đột biến EDA khác.