Gen EDARADD nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein domain chết liên kết với thụ thể ectodysplasin A (EDARADD). Chúng tham gia truyền tín hiệu trong quá trình phát triển trước sinh.
Chức năng chính
Trong giai đoạn phôi sớm, lớp tế bào ngoại bì và trung bì là nền tảng tạo ra nhiều cơ quan và mô quan trọng cho cơ thể. Protein EDARDD tham gia vào hoạt động tương tác giữa tế bào ngoại bì và trung bì của phôi thai. Các tương tác này hình thành nên da, tóc, móng, răng và tuyến mồ hôi.
Protein EDARADD tương tác với thụ thể ectodysplasin A do gen EDAR tạo ra, chúng gắn với nhau thông qua vùng domain chết có trong cả hai protein. Protein EDARADD hỗ trợ thụ thể ectodysplasin A kích hoạt chuỗi tín hiệu ảnh hưởng đến hoạt động phân chia, tăng trưởng và trưởng thành của tế bào. Ngoài ra, chuỗi tín hiệu này kiểm soát quá trình hình thành cấu trúc ngoài da như nang lông, tuyến mồ hôi và răng trước khi sinh.
Đột biến gây bệnh
Loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi
Gần 10 đột biến gen EDARADD gây ra loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi (hypohidrotic ectodermal dysplasia). Đột biến gen EDARADD hiếm khi gây ra bệnh, chúng chiếm khoảng 1% trên tổng số ca bệnh. Người bệnh có da, tóc, móng, răng và tuyến mồ hôi phát triển bất thường trước sinh. Do đó, họ có các biểu hiện lâm sàng gồm giảm tiết mồ hôi, lông và tóc thưa, thiểu sản răng hoặc răng dị dạng.
Đa phần đột biến gen EDARADD thay đổi trình tự axit amin trong protein, chúng thường diễn ra trong vùng domain chết hoặc gần đó. Do vậy, protein EDARADD không thể liên kết hiệu quả với thụ thể ectodysplasin A để hỗ trợ thụ thể này kích hoạt chuỗi tín hiệu. Nếu thiếu chuỗi tín hiệu này, tế bào ngoại bì và trung bì sẽ tương tác sai cách, dẫn đến nang lông, răng, tuyến mồ hôi và các cấu trúc ngoài da khác hình thành bất thường trong giai đoạn phôi thai. Vì vậy, người bệnh khi sinh xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi.
Xem thêm Loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôiCác tên gọi khác
- ectodysplasia A receptor associated death domain
- ectodysplasin A receptor associated adapter protein
- EDAD_HUMAN
- EDAR-associated death domain
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. EDARADD EDAR associated via death domain [Homo sapiens (human)]. Retrieved June 26, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/128178/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. EDAR-ASSOCIATED DEATH DOMAIN; EDARADD. Retrieved June 26, 2024 from https://omim.org/entry/606603
- National Library of Medicine. EDARADD gene. Retrieved June 26, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/edaradd/