Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen EFEMP2

17/11/2022

Gen EFEMP2 nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein được gọi là protein chất nền ngoại bào fibulin 2 chứa EGF, hay tên khác là fibulin-4. Protein này là một phần của nhóm protein fibulin. Fibulin có nhiều chức năng khác nhau trong chất nền ngoại bào - mạng tinh thể phức tạp của protein và các phân tử khác hình thành trong khoảng không giữa các tế bào.

Chức năng chính

Người ta còn biết rất ít về chức năng của fibulin-4 trong chất nền ngoại bào. Nó dường như giữ vị trí quan trọng trong quá trình lắp ráp các sợi đàn hồi - những bó protein mảnh cung cấp sức mạnh và tính linh hoạt cho mô liên kết (mô hỗ trợ các khớp và cơ quan của cơ thể). Fibulin-4 hiện diện trong các mô và cơ quan có nhiều sợi đàn hồi, bao gồm mạch máu, van tim, phổi và da.

Đột biến gây bệnh

Nhão da

Ít nhất sáu biến thể (còn được gọi là đột biến) gen EFEMP2 đã được xác định ở những người mắc chứng nhão da (cutis laxa). Các biến thể EFEMP2 gây ra một bệnh nhão da dạng lặn loại 1B (Autosomal Recessive Cutis Laxa type 1B - ARCL1B). Người bệnh có những đặc điểm gồm da nhão và chảy xệ, khí phế thũng và các bất thường nghiêm trọng liên quan đến tim và mạch máu.

Các biến thể gen EFEMP2 có thể ngăn chặn hoàn toàn quá trình sản xuất fibulin-4. Nếu thiếu fubulin-4, các sợi đàn hồi không thể được lắp ráp bình thường trong chất nền ngoại bào. Thiếu các sợi đàn hồi sẽ làm suy yếu các mô liên kết trong da, mạch máu, phổi và các cơ quan khác. Những khiếm khuyết trong mô liên kết là cơ sở cho các đặc điểm chính của bệnh nhão da.

Xem thêm Bệnh nhão da

Các tên gọi khác

  • EGF containing fibulin like extracellular matrix protein 2
  • EGF containing fibulin-like extracellular matrix protein 2
  • EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2
  • FBLN4
  • fibulin 4
  • fibulin-like extracellular matrix protein
  • MBP1
  • mutant p53 binding protein 1
  • UPH1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 07, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/30008/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. EGF-CONTAINING FIBULIN-LIKE EXTRACELLULAR MATRIX PROTEIN 2; EFEMP2. Retrieved November 07, 2022 from https://omim.org/entry/604633
  3. National Library of Medicine. EFEMP2 gene. Retrieved November 07, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/efemp2/