Gen PYCR1
Gen PYCR1 nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein nằm trong ty thể - cấu trúc sản xuất năng lượng của tế bào.
Chức năng chính
Protein PYCR1 dường như rất quan trọng đối với chức năng của ty thể, nó còn tham gia tổng hợp axit amin proline.
Quá trình tổng hợp proline gồm nhiều bước nhằm chuyển đổi axit amin glutamat thành axit amin proline. Protein PYCR1 thực hiện bước cuối cùng trong quá trình này bằng cách chuyển pyrroline-5-carboxylate thành proline. Cơ chế chuyển đổi giữa proline và glutamate rất quan trọng trong để duy trì nguồn cung cấp các axit amin cần thiết cho quá trình sản xuất protein và truyền năng lượng trong tế bào.
Đột biến gây bệnh
Nhão da
Các biến thể gen PYCR1 (còn được gọi là đột biến) đã được xác định ở những người mắc chứng nhão da (cutis laxa). Chúng gây ra một dạng rối loạn gọi là bệnh nhão da thể lặn loại 2B (Autosomal Recessive Cutis Laxa type 2B - ARCL2B), người bệnh có các biểu hiện đặc trưng như da chùng nhão, nhăn nheo, chảy xệ thường được mô tả giống như da thịt, tĩnh mạch chủ, khuôn mặt dị biệt, khoảng trống giữa các xương sọ lớn hơn bình thường nên đóng lại muộn hơn. Một số người bệnh cũng bị chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ hoặc bất thường về xương. Một số nhà nghiên cứu cho rằng tất cả các trường hợp mắc chứng nhão da do biến thể gen PYCR1 gây ra đều được coi là ARCL2B, trong khi những người khác xếp các trường hợp nghiêm trọng nhất thành một dạng khác của bệnh gọi là bệnh nhão da thể lặn loại 3B (Autosomal Recessive Cutis Laxa type 3B - ARCL3B hay hội chứng de Barsy).
Các biến thể gen PYCR1 ngăn cản quá trình sản xuất protein PYCR1. Thiếu protein PYCR1 làm suy yếu hoạt động chức năng của ty thể, dẫn đến tăng số lượng tế bào chết, đặc biệt khi tế bào bị căng thẳng. Tế bào da và tế bào thần kinh chết quá nhiều là cơ sở cho các biểu hiện đặc trưng của ARCL2B và ARCL3B. Mặc dù protein PYCR1 có liên quan đến quá trình hình thành proline, nhưng người mắc ARCL2B và ARCL3B lại mức proline bình thường. Người ta chưa rõ liệu gián đoạn hình thành proline có đóng góp gì trong sự phát triển của bệnh nhão da hay không.
Xem thêm Bệnh nhão daCác tên gọi khác
- P5C
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PYCR1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 29, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5831/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PYRROLINE-5-CARBOXYLATE REDUCTASE 1; PYCR1. Retrieved October 29, 2022 from https://omim.org/entry/179035
- National Library of Medicine. PYCR1 gene. Retrieved October 29, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pycr1/