Gen PYCR1

Các biến thể gen PYCR1 (còn được gọi là đột biến) đã được xác định ở những người mắc chứng nhão da (cutis laxa). Chúng gây ra một dạng rối loạn gọi là bệnh nhão da thể lặn loại 2B (Autosomal Recessive Cutis Laxa type 2B - ARCL2B), người bệnh có các biểu hiện đặc trưng như da chùng nhão, nhăn nheo, chảy xệ thường được mô tả giống như da thịt, tĩnh mạch chủ, khuôn mặt dị biệt, khoảng trống giữa các xương sọ lớn hơn bình thường nên đóng lại muộn hơn. Một số người bệnh cũng bị chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ hoặc bất thường về xương. Một số nhà nghiên cứu cho rằng tất cả các trường hợp mắc chứng nhão da do biến thể gen PYCR1 gây ra đều được coi là ARCL2B, trong khi những người khác xếp các trường hợp nghiêm trọng nhất thành một dạng khác của bệnh gọi là bệnh nhão da thể lặn loại 3B (Autosomal Recessive Cutis Laxa type 3B - ARCL3B hay hội chứng de Barsy).

Các biến thể gen PYCR1 ngăn cản quá trình sản xuất protein PYCR1. Thiếu protein PYCR1 làm suy yếu hoạt động chức năng của ty thể, dẫn đến tăng số lượng tế bào chết, đặc biệt khi tế bào bị căng thẳng. Tế bào da và tế bào thần kinh chết quá nhiều là cơ sở cho các biểu hiện đặc trưng của ARCL2B và ARCL3B. Mặc dù protein PYCR1 có liên quan đến quá trình hình thành proline, nhưng người mắc ARCL2B và ARCL3B lại mức proline bình thường. Người ta chưa rõ liệu gián đoạn hình thành proline có đóng góp gì trong sự phát triển của bệnh nhão da hay không.