Gen EFTUD2 nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần (tiểu đơn vị) của hai phức hợp gồm spliceosome chính và spliceosome phụ.
Chức năng chính
Spliceosome xử lý ARN thông tin (mRNA)—một họ hàng hóa học của ADN với vai trò như bản thiết kế di truyền để tạo ra protein. Spliceosome nhận biết rồi loại bỏ các vùng intron để tạo ra phân tử mRNA trưởng thành.
Đột biến gây bệnh
Loạn sản xương hàm mặt kèm tật đầu nhỏ
Hơn 50 đột biến gen EFTUD2 đã được xác định trên những người mắc chứng loạn sản xương hàm mặt kèm tật đầu nhỏ (Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly - MFDM). Biểu hiện gồm dị tật đầu và mặt, thiểu năng trí tuệ và bất thường tại các vùng khác của cơ thể. Những bất thường này bao gồm teo thực quản (tắc nghẽn thực quản) và rò khí quản thực quản (kết nối bất thường giữa thực quản và khí quản cho phép dịch từ thực quản xâm nhập vào đường thở và gây khó thở).
Các đột biến gen EFTUD2 dẫn đến enzyme được sản xuất ra rất ít hoặc không có enzyme từ một bản sao của gen trong mỗi tế bào. Do đó, quá trình xử lí mRNA suy giảm. Mối quan hệ giữa các đột biến này và những triệu chứng của MFDM vẫn chưa rõ ràng.
Loạn sản xương hàm mặt kèm tật đầu nhỏCác tên gọi khác
- 116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component
- elongation factor Tu GTP-binding domain-containing protein 2
- hSNU114
- MFDGA
- MFDM
- SNRNP116
- Snrp116
- Snu114
- SNU114 homolog
- U5 snRNP-specific protein, 116 kDa
- U5-116KD
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 05, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9343/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ELONGATION FACTOR Tu GTP-BINDING DOMAIN-CONTAINING 2; EFTUD2. Retrieved February 05, 2026 from https://omim.org/entry/603892
- National Library of Medicine. EFTUD2 gene. Retrieved February 05, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/eftud2/