Gen EFTUD2
Gen EFTUD2 nằm trên nhiễm sắc thể số 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần (tiểu đơn vị) của phức hợp splicesome chính và phụ.
Chức năng chính
Splicesome giúp xử lý ARN thông tin (mRNA) đóng vai trò như một bản thiết kế di truyền để tạo ra protein. Các splicesome phát hiện và loại bỏ các vùng intron để tạo ra phân tử mRNA trưởng thành.
Đột biến gây bệnh
Lệch miệng hàm dưới với tật đầu nhỏ
Hơn 50 đột biến gen EFTUD2 đã được xác định ở những người mắc chứng lệch miệng hàm dưới với tật đầu nhỏ (Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly - MFDM). Bệnh có biểu hiện gồm dị tật đầu và mặt, thiểu năng trí tuệ và các bất thường ảnh hưởng đến các vùng khác của cơ thể. Những bất thường này bao gồm chứng teo thực quản (tắc nghẽn thực quản) và rò khí quản (kết nối bất thường giữa thực quản và khí quản cho phép chất lỏng từ thực quản đi vào đường thở và cản trở hô hấp).
Các đột biến gen EFTUD2 dẫn đến sản xuất ít hoặc không có enzyme hoạt động từ một bản sao của gen trong mỗi tế bào. Thiếu enzyme này có thể làm suy yếu quá trình xử lý mRNA. Mối quan hệ giữa đột biến và các triệu chứng của MFDM chưa rõ ràng.
Các tên gọi khác
- 116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component
- elongation factor Tu GTP-binding domain-containing protein 2
- hSNU114
- MFDGA
- MFDM
- SNRNP116
- Snrp116
- Snu114
- SNU114 homolog
- U5 snRNP-specific protein, 116 kDa
- U5-116KD
References
- Genetic Testing Information. EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved June 11, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9343
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ELONGATION FACTOR Tu GTP-BINDING DOMAIN-CONTAINING 2; EFTUD2. Retrieved June 11, 2022 from https://omim.org/entry/603892
- National Library of Medicine. EFTUD2 gene. Retrieved June 11, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/eftud2/