Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen EOGT

09/12/2022

Gen EOGT nằm trên nhiễm sắc thể , cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein có thể điều khiển một số protein khác bằng cách chuyển cho chúng một phân tử N-acetylglucosamine. Thay đổi này được gọi là sửa đổi O-GlcNAc, nó có thể ảnh hưởng đến sự ổn định của protein và điều chỉnh một số quá trình tế bào, vd như tín hiệu trong tế bào và bước đầu tiên của quá trình sản xuất protein từ gen (phiên mã).

Chức năng chính

Người ta còn biết rất ít về các protein bị thay đổi bởi protein EOGT hoặc tác động của sửa đổi O-GlcNAc đối với chúng. Nghiên cứu cho thấy các protein Notch có thể bị biến đổi bởi EOGT. Protein Notch kích thích các đường tín hiệu quan trọng trong quá trình phát triển của một số mô khắp cơ thể, bao gồm xương, tim, gan, cơ và tế bào máu.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Adams-Oliver

Ít nhất ba đột biến gen EOGT đã được tìm thấy ở những người mắc hội chứng Adams-Oliver với biểu hiện thiếu mảng da (aplasia cutis congenita) thường trên da và dị tật bàn tay bàn chân. Đột biến gen EOGT phổ biến nhất xuất hiện trong quần thể người Ả Rập, nó dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường. Các đột biến khác thay đổi những axit amin trong protein EOGT. Nghiên cứu cho thấy các đột biến gen EOGT khiến protein giảm hoặc mất khả năng chuyển N-acetylglucosamine. Người ta chưa rõ sự suy giảm này ảnh hưởng ra sao đến các tế bào hoặc làm thế nào nó dẫn đến các đặc điểm của hội chứng Adams-Oliver.

Xem thêm Hội chứng Adams-Oliver

Các tên gọi khác

  • AER61
  • AER61 glycosyltransferase
  • AOS4
  • C3orf64
  • EGF domain-specific O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase
  • EGF domain-specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
  • EGF-O-GlcNAc transferase
  • EOGT1
  • EOGT_HUMAN
  • extracellular O-linked N-acetylglucosamine transferase
  • FLJ33770

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. EOGT EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 22, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/285203/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. EGF DOMAIN-SPECIFIC O-LINKED N-ACETYLGLUCOSAMINE TRANSFERASE; EOGT. Retrieved September 22, 2022 from https://omim.org/entry/614789
  3. National Library of Medicine. EOGT gene. Retrieved September 22, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/eogt/