Gen STAT4
Gen STAT4 nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein hoạt động như một yếu tố phiên mã, nó gắn vào một số vùng của ADN để kiểm soát hoạt động của các gen tương ứng.
Chức năng chính
Trong phản ứng viêm để chống nhiễm trùng, protein STAT4 được kích hoạt bởi các protein cytokine của hệ miễn dịch. Khi được kích hoạt, protein STAT4 làm tăng hoạt động của các gen giúp tế bào miễn dịch T trưởng thành thành tế bào T chuyên biệt. Những tế bào T chuyên biệt này được gọi là tế bào Th1, chúng tạo ra cytokine chuyên biệt và kích thích các tế bào miễn dịch khác để loại bỏ những yếu tố ngoại lai trong tế bào.
Đột biến gây bệnh
Xơ cứng bì toàn thân
Một biến thể gen STAT4 làm tăng nguy cơ phát triển bệnh xơ cứng bì toàn thân (systemic scleroderma) - một chứng rối loạn tự miễn dịch gây ra mô sẹo (xơ hóa) tại da và các cơ quan nội tạng. Mặc dù gen STAT4 có tác dụng kích thích hệ miễn dịch phản ứng với virus, nhưng người ta vẫn chưa biết vì sao các biến thể gen góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh xơ cứng bì hệ thống. Các nhà nghiên cứu tin rằng sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường có thể góp phần phát triển bệnh.
Xem thêm Xơ cứng bì toàn thânViêm khớp tự phát vị thành niên
Viêm khớp dạng thấp
Systemic lupus erythematosus
Bệnh tự miễn
Các biến thể bình thường trong gen STAT4 dường như làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh tự miễn dịch. Rối loạn tự miễn dịch xảy ra khi hệ thống miễn dịch gặp trục trặc rồi tấn công các mô và cơ quan của cơ thể. Những rối loạn này bao gồm lupus ban đỏ, hội chứng Sjögren và viêm khớp dạng thấp.
Biến thể thay đổi một nucleotide duy nhất trong gen STAT4. Người ta chưa rõ vì sao biến thể gen góp phần tăng nguy cơ mắc các tình trạng này. Các nhà nghiên cứu tin rằng sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường có thể góp phần phát triển bệnh.
Các tên gọi khác
- SLEB11
- STAT4_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 22, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6775/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RHEUMATOID ARTHRITIS; RA. Retrieved November 22, 2022 from https://omim.org/entry/180300
- National Library of Medicine. STAT4 gene. Retrieved November 22, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/stat4/