Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen MKKS

10/12/2022

Gen MKKS nằm trên nhiễm sắc thể 20, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành các chi, tim và hệ thống sinh sản.

Chức năng chính

Cấu trúc của protein MKKS cho thấy nó có thể hoạt động như một chaperonin với khả năng gấp các protein khác. Bình thường, protein phải được gấp lại thành hình dạng 3 chiều chính xác để có thể thực hiện các chức năng của chúng. Các protein bị gấp bất thường có thể cản trở hoạt động của protein bình thường.

Mặc dù cấu trúc của protein MKKS tương tự như cấu trúc của chaperonin, một số nghiên cứu cho thấy khả năng gấp nếp có thể không phải là chức năng chính của nó. Trong tế bào, protein MKKS được liên kết với các trung thể. Trung thể tham gia quá trình phân chia tế bào và lắp ráp các vi ống - protein vận chuyển vật chất trong tế bào và giúp tế bào duy trì hình dạng. Người ta đoán rằng protein MKKS có thể tham gia vận chuyển các protein khác trong tế bào.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng McKusick-Kaufman

Hai đột biến gen MKKS đã được xác định ở những người mắc hội chứng McKusick-Kaufman trong quần thể Old Order Amish. Mỗi đột biến này làm thay đổi duy nhất một axit amin trong protein MKKS. Một đột biến thay thế axit amin histidine bằng axit amin tyrosine tại vị trí protein 84 (His84Tyr hoặc H84Y). Đột biến khác thay thế axit amin alanin bằng serine tại vị trí protein 242 (Ala242Ser hoặc A242S). Những người Amish mắc bệnh có cả hai bản sao gen MKKS đột biến.

Các đột biến làm thay đổi cấu trúc của protein MKKS. Mặc dù protein bị thay đổi làm gián đoạn quá trình phát triển của một số bộ phận trong cơ thể trước khi sinh, nhưng người ta vẫn chưa rõ làm thế nào đột biến MKKS dẫn đến các đặc điểm của bệnh.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng McKusick-Kaufman trùng lặp đáng kể với những biểu hiện của hội chứng Bardet-Biedl, do đó khó phân biệt hai bệnh này ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Mặc dù cả hai hội chứng đều có thể do đột biến gen MKKS, nhưng người ta vẫn chưa rõ vì sao một số đột biến gây ra hội chứng McKusick-Kaufman trong khi những hội chứng khác gây ra hội chứng Bardet-Biedl.

Xem Hội chứng McKusick-Kaufman

Hội chứng Bardet-Biedl

Xem Hội chứng Bardet-Biedl

Các tên gọi khác

  • Bardet-Biedl syndrome 6 protein
  • BBS6
  • HMCS
  • KMS
  • MKKS_HUMAN
  • MKS

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. MKKS MKKS centrosomal shuttling protein [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 12, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8195/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MKKS CENTROSOMAL SHUTTLING PROTEIN; MKKS. Retrieved October 12, 2022 from https://omim.org/entry/604896
  3. National Library of Medicine. MKKS gene. Retrieved October 12, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mkks/