Gen GNMT
Gen GNMT nằm trên nhiễm sắc thể 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein cấu trúc nên enzyme glycine N-methyltransferase trong tế bào chất.
Chức năng chính
Quá trình biến đổi axit amin methionine diễn ra qua nhiều bước, trong đó enzyme glycine N-methyltransferase tham gia chuyển đổi hợp chất glycine thành N-methylglycine và hợp chất S-adenosylmethionine (còn gọi là AdoMet) thành S-adenosylhomocysteine (còn gọi là AdoHcy). Tỉ lệ hai hợp chất này ảnh hưởng đến nhiều quá trình điều hòa khác, do đó enzyme glycine N-methyltransferase kiểm soát lượng S-adenosylmethionine và S-adenosylhomocysteine ổn định trong cơ thể.
Hợp chất S-adenosylmethionine và S-adenosylhomocysteine được tạo ra sẽ tham gia chuyển nhóm methyl (-CH3) sang các hợp chất khác. Quá trình chuyển methyl này rất quan trọng với cơ chế kiểm soát hoạt động của ADN nhằm xác định đoạn gen nào có thể tham gia vào cơ chế di truyền, từ đó các phản ứng liên quan đến protein và lipid được điều chỉnh tương ứng. Đồng thời, hoạt động chuyển nhóm methyl còn giúp kiểm soát quá trình xử lý các chất truyền tín hiệu trong hệ thần kinh.
Ngoài ra, người ta phát hiện enzyme glycine N-methyltransferase có khả năng xử lý các hợp chất độc hại trong gan.
Đột biến gây bệnh
Tăng methionine máu
Ít nhất 6 đột biến gen GNMT gây ra bệnh tăng methionine máu khi methionine dư thừa trong cơ thể. Người bệnh thường không biểu hiện triệu chứng bệnh ra bên ngoài, nhưng người ta vẫn ghi nhận một số dấu hiệu như thiểu năng trí tuệ, cử động hạn chế, yếu cơ, nước tiểu có mùi bất thường và các vấn đề thần kinh khác.
Phần lớn đột biến gen GNMT thay thế một axit amin bằng một axit amin khác trong enzyme glycine N-methyltransferase, nên enzyme bị mất chức năng. Quá trình xử lý methionine diễn ra kém hiệu quả, nên methionine tích tụ trong cơ thể, từ đó các vấn đề thần kinh cũng như dấu hiệu và triệu chứng khác của tăng methionine máu khởi phát.
Xem thêm Tăng methionine máuUng thư
Một số đột biến gen GNMT liên quan đến nguy cơ ung thư gan và ung thư tuyến tiền liệt. Người ta đã phát hiện sự hiện diện của các đột biến gen GNMT trong khối u trên tế bào soma—đột biến chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định và không di truyền. Những đột biến này khiến enzyme glycine N-methyltransferase giảm chức năng, dẫn đến cơ thể không có khả năng xử lý các chất gây ung thư trong gan cũng như điều hòa hoạt động của các gen khác. Những gen kiểm soát quá trình phát triển của tế bào gặp gián đoạn khiến tế bào phát triển quá nhanh hoặc không kiểm soát, từ đó khối u ung thư hình thành.
Các tên gọi khác
- Glycine Methyltransferase
- Glycine Sarcosine Methyltransferase
- Glycine Sarcosine N-Methyltransferase
- GNMT_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. GNMT glycine N-methyltransferase [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 03, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/27232/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLYCINE N-METHYLTRANSFERASE; GNMT. Retrieved October 03, 2023 from https://omim.org/entry/606628
- National Library of Medicine. GNMT gene. Retrieved October 03, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gnmt/