Gen ETFDH
Gen ETFDH nằm trên nhiễm sắc thể số 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme có tên là flavoprotein dehydrogenase chuyển electron.
Chức năng chính
Flavoprotein dehydrogenase chuyển electron thường hoạt động trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Enzyme này tham gia vào quá trình chuyển hóa chất béo và protein thành năng lượng.
Đột biến gây bệnh
Tăng axit glutaric máu loại II
Một số đột biến gen ETFDH ngăn cản sản xuất enzyme flavoprotein dehydrogenase chuyển electron, trong khi các đột biến khác dẫn đến một phiên bản enzyme lỗi nên nó không thể hoàn thành nhiệm vụ trong loạt phản ứng phá vỡ chất béo và protein. Bởi vì thiếu enzyme, chất dinh dưỡng và các sản phẩm từ quá trình phân giải một phần chất dinh dưỡng tích tụ đến mức bất thường, đặc biệt khi cơ thể bị căng thẳng. Các sản phẩm độc hại của quá trình trao đổi chất không hoàn chỉnh phá hỏng tế bào trong nhiều hệ thống cơ thể, từ đó các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tăng axit glutaric máu loại II khởi phát.
Các tên gọi khác
- electron transfer flavoprotein ubiquinone oxidoreductase
- electron transfer flavoprotein-Q oxidoreductases
- electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase
- ETF dehydrogenase
- ETF-ubiquinone oxidoreductase
- ETFD_HUMAN
- ETFQO
References
- Genetic Testing Information. ETFDH electron transfer flavoprotein dehydrogenase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 13, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2110
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ELECTRON TRANSFER FLAVOPROTEIN DEHYDROGENASE; ETFDH. Retrieved April 13, 2022 from https://omim.org/entry/231675
- National Library of Medicine. ETFDH gene. Retrieved April 13, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/etfdh/