Gen ETFDH

Một số đột biến gen ETFDH ngăn cản sản xuất enzyme flavoprotein dehydrogenase chuyển electron, trong khi các đột biến khác dẫn đến một phiên bản enzyme lỗi nên nó không thể hoàn thành nhiệm vụ trong loạt phản ứng phá vỡ chất béo và protein. Bởi vì thiếu enzyme, chất dinh dưỡng và các sản phẩm từ quá trình phân giải một phần chất dinh dưỡng tích tụ đến mức bất thường, đặc biệt khi cơ thể bị căng thẳng. Các sản phẩm độc hại của quá trình trao đổi chất không hoàn chỉnh phá hỏng tế bào trong nhiều hệ thống cơ thể, từ đó các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tăng axit glutaric máu loại II khởi phát.