Gen HDAC4
Gen HDAC4 nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme gọi là histone deacetylase 4. Enzyme này thuộc nhóm enzyme histone deacetylases có chức năng sửa đổi histone. Histone là các protein cấu trúc liên kết với ADN để tạo hình dạng cho nhiễm sắc thể.
Chức năng chính
Bằng cách loại bỏ một nhóm acetyl khỏi histone (quá trình deacetyl hóa), histone deacetylase làm cho ADN trong nhiễm sắc thể nén chặt lại, do đó các yếu tố phiên mã (thường liên kết vào các vùng của ADN và kiểm soát hoạt động của các gen) không thể truy cập vào ADN. Thông qua quá trình deacetyl hóa, histone deacetylase 4 có thể kiểm soát hoạt động của một số gen.
Histone deacetylase 4 dường như đặc biệt quan trọng để điều chỉnh hoạt động của các gen liên quan đến quá trình phát triển của tim và xương. Protein này cũng tham gia vào quá trình tồn tại của tế bào thần kinh.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng mất đoạn 2q37
Hội chứng mất đoạn 2q37 xảy ra do mất đoạn tại vị trí 2q37 ở gần cuối cánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 2. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng mất đoạn 2q37 rất khác nhau, người bệnh thường bị thiểu năng trí tuệ, vấn đề hành vi, béo phì và các bất thường xương bao gồm ngón tay và ngón chân ngắn bất thường (brachydactyly).
Vùng nhiễm sắc thể bị xóa khác nhau giữa các các người bệnh và có thể chứa nhiều gen nhưng luôn bao gồm gen HDAC4, nên họ chỉ có một bản sao gen HDAC4 trong mỗi tế bào thay vì hai bản sao thông thường. Người ta tin rằng mất gen HDAC4 và giảm lượng histone deacetylase 4 là nguyên nhân dẫn đến nhiều đặc điểm của hội chứng mất đoạn 2q37. Thiếu enzyme histone deacetylase 4 có thể phá vỡ quy định của nhiều gen và góp phần gây ra thiểu năng trí tuệ, vấn đề hành vi, bất thường xương và các đặc điểm khác của hội chứng mất đoạn 2q37.
Một số người chỉ mang đột biến gen HDAC4 không có vấn đề sức khỏe nào khác, trong khi những người khác có nhiều đặc điểm của hội chứng mất đoạn 2q37. Người ta đang nghiên cứu lý do tại sao các đột biến này có thể dẫn đến nhiều biểu hiện và vai trò của các gen khác trên 2q37 đối với bệnh.
Các tên gọi khác
- AHO3
- BDMR
- HA6116
- HD4
- HDAC-4
- HDAC-A
- HDACA
- histone deacetylase A
- KIAA0288
References
- Genetic Testing Information. HDAC4 histone deacetylase 4 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 14, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9759
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HISTONE DEACETYLASE 4; HDAC4. Retrieved April 14, 2022 from https://omim.org/entry/605314
- National Library of Medicine. HDAC4 gene. Retrieved April 14, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hdac4/