Gen EYA1
Gen EYA1 nằm trên nhiễm sắc thể 8, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein đóng vai trò điều chỉnh hoạt động của các gen khác. Dựa trên vai trò này, protein EYA1 được gọi là yếu tố phiên mã hoặc hệ số điều khiển phiên mã.
Chức năng chính
Protein EYA1 tương tác với một số protein khác bao gồm nhóm protein SIX để bật (kích hoạt) và tắt (bất hoạt) các gen quan trọng cho quá trình phát triển bình thường. Trong giai đoạn trước khi sinh, tương tác giữa các protein này dường như rất cần thiết để nhiều mô hình thành bình thường, bao gồm cung mang (second branchial arch)—cơ quan tạo ra các mô ở phía trước và cổ, mắt, tai, thận. Sau khi sinh, những tương tác này rất quan trọng cho hoạt động bình thường của cơ quan.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng branchiootorenal/branchiootic
Ít nhất 160 đột biến gen EYA1 gây ra hội chứng branchiootorenal (BOR) với biểu hiện mô tại cổ bị gián đoạn phát triển và dị tật tai, thận. Đột biến gen EYA1 cũng là nguyên nhân gây ra hội chứng branchiootic (BO) với nhiều đặc điểm giống như hội chứng BOR ngoại trừ dị tật thận. Ngoài ra, hai tình trạng này giống nhau nhau đến mức chúng thường được xem xét cùng nhau (hội chứng BOR/BO hoặc phổ bệnh phân nhánh-lỗ thận).
Nhiều đột biến gây ra hội chứng BOR/BO thay đổi cấu trúc 3 chiều của protein EYA1, nên nó không thể tương tác hiệu quả với các protein khác. Bởi vì những tương tác protein này cần thiết để kích hoạt một số gen trong giai đoạn phát triển phôi thai, protein EYA1 bị thay đổi sẽ làm suy yếu sự phát triển bình thường của nhiều mô trước khi sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng chính của hội chứng BOR/BO bắt nguồn từ sự phát triển bất thường của cung mang, tai và thận (trong hội chứng BOR).
Trong một số trường hợp, cùng một đột biến gen EYA1 gây ra hội chứng BOR cho một số thành viên trong gia đình và hội chứng BO với những người khác. Thay đổi này có thể do những đột biến trong các gen khác, tuy nhiên người ta vẫn chưa xác định được ảnh hưởng của chúng đến cách hoạt động của protein EYA1 trong thận.
Xem thêm Hội chứng branchiootorenal/branchiooticCác tên gọi khác
- BOP
- BOR
- EYA1_HUMAN
- eyes absent 1
- eyes absent homolog 1 (Drosophila)
- eyes absent, Drosophila, homolog of, 1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 08, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2138/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. EYA TRANSCRIPTIONAL COACTIVATOR AND PHOSPHATASE 1; EYA1. Retrieved August 08, 2023 from https://omim.org/entry/601653
- National Library of Medicine. EYA1 gene. Retrieved August 08, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/eya1/