Gen TAFAZZIN

Hơn 130 đột biến gen TAFAZZIN gây ra hội chứng Barth. Bệnh lý hiếm gặp này gần như chỉ xảy ra với nam giới, người bệnh có triệu chứng như tim yếu (bệnh cơ tim), yếu cơ, nhiễm trùng tái phát và tầm vóc thấp bé. Đột biến gen TAFAZZIN dẫn đến một phiên bản protein tafazzin hoạt động ít hoặc không hoạt động. Do đó, axit linoleic không được thêm vào cardiolipin, do đó số lượng cardiolipin hoạt động bị suy giảm. Ngoài ra, một biến thể của cardiolipin gọi là monolysocardiolipin (MLCL) được hình thành. Thiếu cardiolipin và dư MLCL dường như gây ra các vấn đề với hình dạng và hoạt động bình thường của ty thể như sản xuất năng lượng và vận chuyển protein. Các mô có nhu cầu năng lượng cao, vd tim và các cơ khác, dễ bị chết tế bào nhất do ty thể giảm sản xuất năng lượng. Bên cạnh đó các tế bào bạch cầu bị ảnh hưởng có ty thể hình dạng bất thường, nên chúng giảm khả năng phát triển, trưởng thành (biệt hóa) và hoạt động, dẫn đến hệ miễn dịch suy yếu và nhiễm trùng tái phát. Rối loạn chức năng ty thể có khả năng dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng Barth.

Một số đột biến gen TAFAZZIN gây ra bệnh cơ tim giãn mà không kèm các đặc điểm khác của hội chứng Barth. Bệnh cơ tim giãn khiến tim trở nên suy yếu, to ra và không thể bơm máu hiệu quả, thường dẫn đến suy tim. Lưu lượng máu giảm có thể dẫn đến sưng chân và bụng, tích chất lỏng trong phổi và tăng nguy cơ đông máu.

Đột biến gen TAFAZZIN cũng có thể gây ra một dạng bệnh tim có tên là X cơ tim trái không co thắt đơn lẻ (Isolated Noncompaction of left Ventricular Myocardium - INVM). Bệnh xảy ra khi buồng tim dưới bên trái (tâm thất trái) không phát triển bình thường. Trong INVM, cơ tim suy yếu và không thể bơm máu hiệu quả. Nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim) cũng có thể xảy ra. INVM thường xuyên gây suy tim.