Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen F2

26/08/202011/10/2024

Gen F2 nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein prothrombin (yếu tố đông máu II). Yếu tố đông máu là một nhóm các protein liên quan mật thiết đến quá trình đông máu thông thường (quá trình cầm máu). Khi vết thương xuất hiện, các cục máu đến bịt kín những mạch máu bị hỏng nhằm ngăn chặn mất máu.

Chức năng chính

Prothrombin được tạo ra chủ yếu trong gan, bình thường nó lưu thông trong máu dưới dạng bất hoạt cho đến khi một chấn thương xảy ra làm hỏng mạch máu. Để phản ứng lại chấn thương, prothrombin được chuyển đổi sang dạng hoạt động là thrombin. Sau đó thrombin chuyển đổi protein fibrinogen thành fibrin nhằm hình thành nên cục máu đông (huyết khối).

Thrombin cũng liên quan đến quá trình phát triển và phân chia tế bào, sửa chữa mô và hình thành thành mạch máu mới.

Đột biến gây bệnh

Thiếu prothrombin

Hơn 50 đột biến gen F2 gây ra tình trạng thiếu prothrombin. Đa số những đột biến này thay đổi một axit amin trong prothrombin nên prothrombin giảm mạnh hoạt động, từ đó tình trạng chảy máu trầm trọng có thể xảy ra. Vài đột biến khác cho phép một lượng nhỏ prothrombin hoạt động nên người bệnh chỉ chảy máu nhẹ. Đến nay, bởi vì chưa tìm thấy đột biến xóa bỏ chức năng của prothrombin, người ta tin rằng con người không thể sống sót nếu prothrombin vắng mặt hoàn toàn.

Xem thêm Thiếu prothrombin

Prothrombin thrombophilia

Đột biến thay đổi một nucleotide trên gen F2 gây nên phần lớn các trường hợp huyết khối thrombophilia. Cụ thể hơn, nó thay thế nucleotide Guanine bằng Adenine tại vị trí 20210 (G20210A hoặc 20210G>A). Đột biến này xảy ra tại vùng 3’ không mã hóa của gen F2, nên gen hoạt động quá mức dẫn đến lượng prothrompin được sản xuất tăng vọt. Prothrombin dư thừa khiến các cục máu đông xuất hiện nhiều hơn bình thường.

Xem thêm Huyết khối prothrombin thrombophilia

Các tên gọi khác

  • Blood Coagulation Factor II
  • coagulation factor II
  • coagulation factor II (thrombin)
  • prothrombin B-chain
  • PT
  • Q7Z7P3_HUMAN
  • serine protease

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. F2 coagulation factor II, thrombin [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 23, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2147/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COAGULATION FACTOR II; F2. Retrieved January 23, 2024 from https://omim.org/entry/176930
  3. National Library of Medicine. F2 gene. Retrieved January 23, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/f2/