Huyết khối prothrombin thrombophilia

Một số nghiên cứu cho thấy huyết khối prothrombin có liên quan đến tăng nguy cơ sẩy thai và các biến chứng khác trong quá trình thai sản. Những biến chứng này có thể bao gồm huyết áp cao do mang thai (tiền sản giật), thai nhi chậm phát triển và tách nhau thai sớm ra khỏi thành tử cung. Mặc dù phần lớn phụ nữ có huyết khối prothrombin trải qua thai kỳ bình thường, vấn đề này cần được chú ý cho các trường hợp thai phụ sẩy thai nhiều lần.

Khi huyết khối tĩnh mạch xảy ra, tay hoặc chân có các triệu chứng sau:

• Màu sắc da thay đổi như da đỏ hơn hoặc bầm tím
• Cảm giác nặng nề, tay chân bủn rủn, đau nhói
• Đau như bị chuột rút
• Da nóng bừng
• Sưng tấy
• Tĩnh mạch to hơn bình thường

Khi bị thuyên tắc phổi sẽ có các triệu chứng sau:

• Đau tức vùng ngực, khi hít vào càng đau hơn
• Ho ra máu
• Tim đập nhanh hơn bình thường
• Ngất
• Hụt hơi hoặc các vấn đề hô hấp khác

Huyết khối prothrombin là dạng huyết khối di truyền phổ biến thứ hai sau huyết khối yếu tố V Leiden. Ước tính khoảng 1/50 người da trắng tại Hoa Kỳ và Châu Âu có mang huyết khối prothrombin. Bệnh ít phổ biến hơn trong những chủng tộc khác, chưa đến 1/100 trong quần thể người Mỹ gốc Phi, người Mỹ bản địa hoặc người châu Á.

Một đột biến gen F2 gây ra huyết khối prothrombin. Gen F2 nắm vai trò quan trọng trong cơ chế hình thành cục máu đông để phản ứng với chấn thương. Protein prothrombin (còn gọi là yếu tố đông máu II) được tạo ra từ gen F2, nó là tiền thân của protein thrombin—protein khởi đầu loạt phản ứng hóa học hình thành cục máu đông. Đột biến khiến gen F2 hoạt động quá mức nên quá nhiều prothrombin được sinh ra. Prothrombin dư thừa dẫn đến nhiều thrombin, do đó quá trình hình thành cục máu đông được đẩy mạnh.

Các yếu tố khác cũng làm tăng nguy cơ đông máu trên những người mắc chứng huyết khối prothrombin. Những yếu tố này bao gồm tuổi tác, béo phì, chấn thương, phẫu thuật, thuốc lá, thuốc tránh thai hoặc liệu pháp thay thế hormone và mang thai. Sự kết hợp giữa huyết khối prothrombin và đột biến các gen khác liên quan đến quá trình đông máu cũng làm tăng nguy cơ.

Bác sĩ có thể đề nghị thực hiện xét nghiệm gen thrombophilia nếu thai phụ có các đặc điểm sau:

• Đã từng bị huyết khối tĩnh mạch
• Đã từng bị thuyên tắc phổi hoặc các cục máu đông dạng khác
• Từng lên cơn đau tim hoặc đột quỵ khi tuổi còn trẻ
• Từng sẩy thai hoặc sinh non
• Tiền sử gia đình bị đông máu bất thường

Thai phụ sẽ được thu mẫu máu và phân tích xem có mang gen đột biến liên quan hay không. Kết quả sẽ có trong vòng 5 ngày làm việc.

Nguy cơ hình thành huyết khối tùy thuộc vào tình trạng mang một hoặc hai bản sao đột biến gen F2. Trong quần thể nói chung, nguy cơ hình thành huyết khối là 1/1000 mỗi năm. Mang một bản sao đột biến của gen F2 làm tăng nguy cơ lên 2–3/1000. Người thừa hưởng cả hai bản sao đột biến gen F2 từ cả cha và mẹ có nguy cơ lên đến 20/1000.

Hiện nay, chưa có cách điều trị huyết khối prothrombin, các liệu pháp chủ yếu giảm nguy cơ phát triển những cục máu đông nguy hiểm trong khi vẫn giúp cơ thể kích hoạt cơ chế đông máu khi cần thiết.

Nếu chưa từng xuất hiện các cục máu đông nguy hiểm, bệnh nhân có thể chưa cần thực hiện bất kì biện pháp điều trị nào. Họ cần nắm nắt và theo dõi bất kì dấu hiệu của huyết khối tĩnh mạch sâu. Nếu đã từng thực hiện phẫu thuật, bệnh nhân có nguy cơ cao phát triển các cục máu đông nguy hiểm.

Nếu thực sự cần điều trị, người bệnh uống thuốc loãng máu để ngăn chặn hình thành cục máu đông.

Người bệnh có thể giảm nguy cơ huyết khối bằng các biện pháp sau:

• Hoạt động thể chất: tập thể dục thường xuyên có thể loại bỏ bớt những cục máu đông đang có và ngăn chặn hình thành các cục máu đông mới
• Bỏ hút thuốc: hút thuốc làm gia tăng nguy cơ phát triển các cục máu đông
• Duy trì cân năng ổn định: thừa cân làm gia tăng rủi ro mỡ máu và tiểu đường. Cả hai tình trạng này đều làm gia tăng khả năng phát triển các cục máu đông bất thường
• Không ngồi quá lâu: Khi ngồi yên trong nhiều giờ liên tục như lúc ngồi trên xe ô tô, máy bay hoặc thậm chí ngồi lâu trên bàn làm việc hoặc nằm lâu trên ghế sofa, máu lưu thông chậm nên dễ hình thành cục máu đông. Người bệnh nên đứng dậy hoặc đi vòng quanh trong vài phút sau mỗi hai tiếng ngồi tại chỗ.

Phụ nữ đang thực hiện liệu pháp thay thế hormone hoặc dùng thuốc tránh thai (đặc biệt estrogen) có nguy cơ cao huyết khối tĩnh mạch sâu. Vì vậy, nếu mang gen đột biến prothrombin, phụ nữ cần nói cho bác sĩ điều trị biết trước khi tiến hành các liệu pháp.

Phần lớn phụ nữ mang gen đột biến liên quan đến prothrombin có thai kỳ sản bình thường, tuy nhiên khi mang thai, họ dễ phát triển các cục máu đông vì vậy thai phụ cần tham khảo ý kiến bác sĩ.

Một số vấn đề có thể xảy ra với tỉ lệ thấp bao gồm:

• Trẻ sinh ra nhỏ hơn bình thường
• Mẹ bị huyết áp cao trong quá trình mang thai
• Sẩy thai hoặc sinh non

• Tăng prothrombin máu (hyperprothrombinemia)
• Huyết khối prothrombin G20210A