Thiếu prothrombin

Người thiếu prothrombin thường có biểu hiện chảy máu kéo dài sau chấn thương, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Đối với trường hợp nghiêm trọng, máu chảy nhiều sau khi chấn thương nhẹ hoặc không có chấn thương—chảy máu tự phát. Phụ nữ thiếu prothrombin có kì kinh nguyệt kéo dài hơn so với bình thường. Bệnh có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng do máu chảy vào khớp, cơ, não hoặc các cơ quan nội tạng khác. Bệnh nhân thiếu prothrombin mức độ nhẹ thường không xuất hiện triệu chứng chảy máu tự phát. Bệnh chỉ khởi phát sau phẫu thuật hoặc chấn thương nghiêm trọng.

Thiếu prothrombin rất hiếm gặp, tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/2.000.000 người.

Đột biến gen F2 gây ra bệnh thiếu prothrombin. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein prothrombin (hay yếu tố đông máu II). Protein prothrombin nắm vai trò quan trọng với quá trình hình thành cục máu đông khi cơ thể chấn thương. Prothrombin là tiền chất của thrombin—protein khởi đầu một loạt phản ứng hóa học để hình thành cục máu đông. Sau chấn thương, cục máu đông bảo vệ cơ thể bằng cách bịt kín mạch máu tổn thương nhằm ngăn ngừa mất máu.

Đột biến gen F2 khiến quá trình sản xuất prothrombin trong tế bào suy giảm, nên cơ thể không thể tạo ra cục máu đông để đáp ứng với chấn thương. Hiện tượng này khiến cơ thể chảy nhiều máu. Ngoài ra, một số đột biến có khả năng làm giảm đáng kể hoạt động của prothrombin dẫn đến các đợt chảy máu nghiêm trọng. Những đột biến khác làm mất chức năng của một lượng prothrombin vừa phải. Vì vậy, bệnh nhân chỉ xuất hiện các đợt chảy máu nhẹ.

Thiếu prothrombin được chẩn đoán bằng xét nghiệm prothrombin (PT) hoặc xét nghiệm thromboplastin một phần hoạt hóa (aPTT). Mức độ thiếu prothrombin thường dao động từ 2–50% so với bình thường. Bệnh nhân có mức chênh lệch nhỏ hơn hoặc bằng 50% gần như không xuất hiện triệu chứng chảy máu.

Ngoài ra, người bệnh cần chẩn đoán phân biệt giữa thiếu prothrombin di truyền và thiếu prothrombin mắc phải. Thiếu prothrombin mắc phải phổ biến hơn so với dạng di truyền.

Các yếu tố gây ra bệnh thiếu prothrombin mắc phải gồm có:

• Sử dụng kháng sinh trong thời gian dài
• Tắc mật
• Kém hấp thu vitamin K từ ruột
• Bệnh gan nặng

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh thiếu prothrombin. Các phương pháp điều trị chủ yếu làm giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống bệnh nhân.

Các liệu pháp kiểm soát quá trình chảy máu bao gồm:

• Sử dụng phức hợp prothrombin cô đặc
• Sử dụng huyết tương tươi đông lạnh

Phức hợp prothrombin cô đặc từ các nhà sản xuất có hàm lượng yếu tố đông máu II khác nhau. Mặt khác, phức hợp này làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông. Do đó, bác sĩ thường chỉ định bệnh nhân sử dụng khi phẫu thuật hoặc chấn thương.

Thiếu prothrombin di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Thiếu prothrombin di truyền lặn đột biến gen RRM2B, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Dysprothrombinemia
• Factor II deficiency
• Hypoprothrombinemia