Gen FBLN5
Gen FBLN5 nằm trên nhiễm sắc thể 14, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein fibulin-5 thuộc nhóm fibulin. Fibulin có nhiều chức năng khác nhau trong chất nền ngoại bào - mạng tinh thể phức tạp gồm protein và các phân tử khác hình thành trong khoảng không giữa các tế bào.
Chức năng chính
Trong chất nền ngoại bào, fibulin-5 dường như giữ vai trò quan trọng trong cơ chế lắp ráp các sợi đàn hồi. Những bó protein mảnh mai này cung cấp sức mạnh và tính linh hoạt cho mô liên kết (mô hỗ trợ các khớp và cơ quan của cơ thể). Fibulin-5 hiện diện trong các mô và cơ quan có nhiều sợi đàn hồi, bao gồm động mạch đang phát triển và van tim, phổi và da.
Đột biến gây bệnh
Nhão da
Ít nhất tám đột biến gen FBLN5 gây ra chứng nhão da (cutis laxa). Chúng có thể gây ra hai loại nhão da khác nhau gồm: dạng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường loại 2 (ADCL2) và dạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường loại 1A (ARCL1A). Trong dạng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, một bản sao của gen FBLN5 bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra các biểu hiện đặc trưng của bệnh. Trong dạng di truyền lặn, cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào phải bị thay đổi mới gây ra bệnh.
Đột biến gen FBLN5 dạng trội dẫn đến một phiên bản fibulin-5 dài bất thường và không có chức năng. Protein bất thường này can thiệp vào fibulin-5 được tạo ra từ bản sao bình thường của gen FBLN5 khác. Do đó, số lượng fibulin-5 trong chất nền ngoại bào bị tụt giảm nghiêm trọng, từ đó ngăn cản sự tập hợp các sợi đàn hồi rồi làm suy yếu mô liên kết trong da, động mạch, phổi và các cơ quan khác. Những khiếm khuyết này trong mô liên kết nguyên nhân chính cho các đặc điểm của nhão da.
Đột biến gen FBLN5 dạng lặn thay đổi axit amin đơn trong fibulin-5. Chúng biến đổi cấu trúc của protein và giữ nó trong tế bào. Bởi vì fibulin-5 bị lỗi không bao giờ đến được chất nền ngoại bào, nên nó không có sẵn để lắp ráp các sợi đàn hồi. Thiếu các sợi đàn hồi làm suy yếu các mô liên kết trên khắp cơ thể, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh nhão da.
Xem thêm Nhão daThoái hóa điểm vàng liên quan tuổi tác
Các tên gọi khác
- ARMD3
- DANCE
- developmental arteries and neural crest epidermal growth factor-like
- EVEC
- FBLN5_HUMAN
- FIBL-5
- FLJ90059
- UP50
- urine p50 protein
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. FBLN5 fibulin 5 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 29, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10516/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FIBULIN 5; FBLN5. Retrieved October 29, 2022 from https://omim.org/entry/604580
- National Library of Medicine. FBLN5 gene. Retrieved October 29, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/fbln5/