Gen IFT140 nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein có liên quan đến quá trình hình thành và duy trì lông mao - những cấu trúc cực nhỏ giống như ngón tay nhô ra khỏi bề mặt tế bào, chúng tham gia các đường tín hiệu truyền thông tin bên trong và giữa các tế bào. Lông mao rất quan trọng đối với cấu trúc và chức năng của nhiều loại tế bào, bao gồm các tế bào trong thận, gan và não. Tế bào cảm nhận ánh sáng trong võng mạc cũng chứa lông mao để đảm bảo thị lực bình thường. Lông mao cũng tham gia quá trình phát triển của xương, mặc dù cơ chế này vẫn chưa rõ ràng.
Chức năng chính
Hoạt động di chuyển của các chất bên trong lông mao và các cấu trúc lông roi được gọi chung là sự vận chuyển trong sao. Quá trình này rất cần thiết để lắp ráp và duy trì các cấu trúc tế bào. Trong quá trình vận chuyển trong sao, tế bào sử dụng các phân tử được gọi là hạt IFT để mang vật liệu đến và đi từ các đầu của lông mao. Các hạt IFT được tạo ra bởi protein có nguồn gốc từ những gen thuộc họ IFT. Mỗi hạt IFT được tạo thành từ hai nhóm protein IFT: phức hợp A bao gồm ít nhất 6 protein và phức hợp B bao gồm ít nhất 15 protein. Protein được tạo ra từ gen IFT140 tạo thành một phần của IFT complex A (IFT-A).
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Mainzer-Saldino
Ít nhất 9 đột biến gen IFT140 gây ra hội chứng Mainzer-Saldino. Người bệnh có nhiều biểu hiện bao gồm bệnh thận, các vấn đề mắt và bất thường xương. Đột biến gen IFT140 có thể thay đổi hình dạng của protein IFT140 hoặc tương tác của nó với các protein IFT khác, từ đó làm suy giảm quá trình lắp ráp IFT-A và phát triển hoặc duy trì lông mao. Do đó, số lượng ít lông mao hiện diện hoặc hoạt động ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và mô trong cơ thể, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Mainzer-Saldino. Các rối loạn như hội chứng Mainzer-Saldino gây ra bởi các vấn đề với lông mao và liên quan đến các bất thường về xương được gọi là bệnh ciliopathie xương.
Loạn sản ngực gây ngạt
Các tên gọi khác
- c305C8.4
- c380F5.1
- gs114
- IF140_HUMAN
- intraflagellar transport 140 homolog (Chlamydomonas)
- intraflagellar transport protein 140 homolog
- KIAA0590
- MZSDS
- WD and tetratricopeptide repeats protein 2
- WDTC2
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. IFT140 intraflagellar transport 140 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 13, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9742/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. INTRAFLAGELLAR TRANSPORT 140; IFT140. Retrieved October 13, 2022 from https://omim.org/entry/614620
- National Library of Medicine. IFT140 gene. Retrieved October 13, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ift140/