Gen FGB

Đột biến gen FGB gây ra thiếu fibrinogen máu bẩm sinh. Người bệnh có triệu chứng chảy máu quá nhiều do thiếu protein fibrinogen. Đa số đột biến gen FGB khiến mARN hướng dẫn tạo ra protein ngắn bất thường nên các chuỗi fibrinogen B beta mới sản xuất không thể hoạt động bình thường. Một số đột biến gen FGB dẫn đến quá trình hình thành một loại protein không thể được giải phóng khỏi tế bào nên nó không hoạt động. Hiện tượng này xảy ra khi cả hai bản sao của gen FGB đều biến đổi nên cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất chuỗi fibrinogen B beta chức năng. Nếu thiếu tiểu đơn vị B beta, quá trình lắp ráp protein fibrinogen không diễn ra dẫn đến không có fibrin. Do đó, cục máu đông không thể hình thành dẫn đến hiện tượng chảy máu quá nhiều đối với người thiếu fibrinogen máu bẩm sinh.

Đột biến xảy ra trên một hoặc cả hai bản sao của gen FGB gây ra các bệnh bao gồm giảm fibrinogen máu, rối loạn fibrinogen máu hoặc giảm fibrinogen chức năng trong máu.

Giảm fibrinogen máu khiến mức độ fibrinogen trong máu giảm. Hiện tượng này xảy ra do đột biến gen làm giảm nhưng không làm gián đoạn hoàn toàn quá trình sản xuất chuỗi fibrinogen B beta. Người bệnh thường có triệu chứng chảy máu mức độ nhẹ đến nghiêm trọng. Nhìn chung, người có lượng fibrinogen trong máu ít sẽ gặp các triệu chứng liên quan đến chảy máu nghiêm trọng hơn.

Rối loạn fibrinogen xảy ra do fibrinogen hoạt động bất thường dù nồng độ protein vẫn duy trì tại mức bình thường. Đột biến thay đổi axit amin trong chuỗi fibrinogen B beta khiến chức năng của protein fibrinogen thay đổi theo. Tùy vào mức độ thay đổi chức năng, bệnh nhân có thể chảy máu quá nhiều hoặc đông máu bất thường.

Bệnh giảm fibrinogen chức năng trong máu khiến cơ thể xuất hiện một lượng fibrinogen hoạt động bất thường. Tương tự với rối loạn fibrinogen, bệnh giảm fibrinogen chức năng trong máu gây ra các triệu chứng như chảy máu quá nhiều hoặc đông máu bất thường.