Thiếu fibrinogen máu bẩm sinh

Trẻ sơ sinh thiếu fibrinogen máu bẩm sinh có biểu hiện chảy máu gốc rốn kéo dài sau khi chào đời.

Ngoài ra, bệnh cũng dẫn đến các triệu chứng phổ biến như:

• Chảy máu mũi
• Cháy máu nướu răng
• Chảy máu lưỡi

Các triệu chứng này thường thường xảy ra sau khi bệnh nhân chấn thương nhẹ hoặc không bị thương-chảy máu tự phát. Trong một số trường hợp, người bệnh có dấu hiệu xuất huyết khớp hoặc tụ máu. Đối với các trường hợp nghiêm trọng, bệnh gây xuất huyết não hoặc các cơ quan khác dẫn đến nguy cơ tử vong. Nữ giới thiếu fibrinogen máu bẩm sinh có thể gặp tình trạng rong kinh. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh sẽ gây nhiều khó khăn trong quá trình mang thai dẫn đến sẩy thai nhiều lần.

Thiếu fibrinogen máu bẩm sinh rất hiếm gặp. Tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/1.000.000 trẻ sơ sinh.

Đột biến gen FGA, FGB hoặc FGG gây ra bệnh thiếu fibrinogen máu bẩm sinh. Mỗi gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị của protein fibrinogen. Protein này nắm vai trò quan trọng với quá trình hình thành cục máu đông nhằm ngăn ngừa mất máu sau chấn thương. Khi cơ thể tổn thương, fibrinogen chuyển đổi thành fibrin-protein chính của cục máu đông. Các protein fibrin kết dính với nhau, chúng tạo thành mạng lưới ổn định để tổng hợp cục máu đông.

Thiếu fibrinogen máu bẩm sinh xảy ra do cơ thể hoàn toàn không có protein fibrinogen. Đa số đột biến gen FGA, FGB và FGG gây ra tín hiệu dừng sớm trong các hướng dẫn tạo ra protein tương ứng. Khi đó, protein được tổng hợp mất hoàn toàn chức năng. Khi thiếu tiểu đơn vị, quá trình lắp ráp protein fibrinogen không diễn ra dẫn đến thiếu fibrin. Do đó, cục máu đông không thể hình thành dẫn đến hiện tượng chảy máu quá nhiều đối với người thiếu fibrinogen máu bẩm sinh.

Thiếu fibrinogen máu bẩm sinh được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm máu.

Các xét nghiệm phổ biến để chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Xét nghiệm đông máu: gồm thời gian thrombin (TT), thời gian prothrombin (PTT), thromboplastin một phần hoạt hóa (aPTT) và thời gian reptilase
• Đo nồng độ fibrinogen trong máu: phương pháp Clauss và ELISA

Trong một số trường hợp, người bệnh cần thực hiện xét nghiệm di truyền để phát hiện các đột biến gen FGA, FGB và FGG.

Người thiếu fibrinogen máu bẩm sinh thường được điều trị bằng liệu pháp thay thế fibrinogen. Ngoài ra, bác sĩ có thể thay fibrinogen thành huyết tương tươi đông lạnh và sản phẩm máu làm từ huyết tương. Tuy nhiên, các chế phẩm cô đặc fibrinogen vẫn là lựa chọn tốt nhất vì chúng có tác dụng nhanh hơn, linh hoạt hơn về liều dùng và dễ sử dụng hơn. Ngoài ra, chế phẩm cô đặc fibrinogen ít có khả năng nhiễm virus hơn so với huyết tương tươi đông lạnh và sản phẩm máu làm từ huyết tương nên độ an toàn cao hơn. Mục tiêu chung của các phương pháp này là phục hồi và duy trì mức fibrinogen bình thường.

Tùy vào nhu cầu của bệnh nhân, các liệu pháp có thể thực hiện hằng tuần hoặc hai tuần một lần nhằm ngăn ngừa chảy máu và chảy máu tái phát. Liệu pháp dự phòng ban đầu rất cần thiết đối với phụ nữ mang thai để tránh sảy thai.

Đối với một số bệnh nhân, liệu pháp thay thế fibrinogen có khả năng hình thành cục máu đông không ổn định. Nó sẽ bong ra và lan rộng khắp cơ thể khiến người bệnh có nguy cơ tắc nghẽn mạch máu. Khi đó, bác sĩ sẽ bổ sung thuốc chống đông máu vào phác đồ điều trị.

Khi bệnh nhân có các đợt chảy máu nhẹ, bác sĩ thường chỉ định sử dụng các axit amin chống tiêu sợi huyết như axit epsilon-aminocaproic và axit tranexamic.

Các phương pháp điều trị triệu chứng và hỗ trợ khác gồm có:

• Phẫu thuật thay khớp: sau khi khớp tổn thương do chảy máu quá nhiều
• Phẫu thuật thần kinh: nhằm kiểm soát hiện tượng chảy máu nghiêm trọng trong hộp sọ

Thiếu fibrinogen máu bẩm sinh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Thiếu fibrinogen máu bẩm sinh di truyền lặn đột biến gen FGA, FGB hoặc FGG. Cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Afibrinogenemia
• Familial afibrinogenemia