Gen FGF10

Ít nhất ba đột biến gen FGF10 gây ra hội chứng lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD). Rối loạn này ảnh hưởng đến sự hình thành của hệ thống tuyến lệ (cơ quan sản xuất và tiết nước mắt), tai, tuyến nước bọt, răng, bàn tay và đôi khi các bộ phận khác của cơ thể. Các đặc điểm chính của hội chứng LADD là tiết nước mắt bất thường, tai dị dạng, giảm thính lực, giảm tiết nước bọt, răng nhỏ và dị tật bàn tay.

Các đột biến gen FGF10 làm giảm số lượng và hoạt động của protein FGF10, do đó làm giảm tín hiệu trong tế bào dẫn đến gián đoạn quá trình trưởng thành và phát triển của tế bào, rồi cuối cùng hình thành bất thường tai, xương và các tuyến trong mắt, miệng của người bệnh.

Các đột biến gen FGF10 cũng gây ra tình trạng tương tự như hội chứng LADD được gọi là bất sản tuyến lệ và nước bọt (Aplasia of Lacrimal and Salivary Glands - ALSG). Người bệnh không có tuyến lệ hoặc nhỏ và tuyến nước bọt không tiết hoặc giảm. Tình trạng này thường gây khó chịu cho mắt, chảy nước mắt mãn tính (epiphora), khô miệng (xerostomia) và dễ bị sâu răng hơn. Đôi khi, các cấu trúc khác có liên quan đến sản xuất nước mắt bị ảnh hưởng. Các đột biến gây ra ALSG ít gây rối loạn tín hiệu tế bào hơn đột biến gen FGF10 gây ra hội chứng LADD, mặc dù trong một số trường hợp hiếm gặp cùng một đột biến có thể gây ra một trong hai tình trạng này. Do có sự trùng lặp giữa các đặc điểm của hội chứng ALSG và LADD và các đột biến trong cùng một gen, nên rất khó để phân biệt chúng là các rối loạn riêng biệt hay là một phần của cùng một phổ bệnh.