Hội chứng lacrimo-auriculo-dento-digital

Người mắc hội chứng Lacrimo-auriculo-dento-digital thường gặp nhiều vấn đề về sức khỏe.

Người ta ghi nhận khoảng 60 trường hợp mắc hội chứng lacrimo-auriculo-dento-digital từ năm 1967. Do đó, đây được xem là bệnh lý di truyền hiếm gặp. Tỷ lệ mắc bệnh của hai giới là như nhau.

Đột biến gen FGFR2, FGFR3 và FGF10 gây ra hội chứng lacrimo-auriculo-dento-digital.

Gen FGF10 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có vai trò kích thích tăng trưởng nguyên bào sợi. Trong khi đó, gen FGFR2 và FGFR3 cũng tạo ra protein nhưng chúng là thụ thể tiếp nhận kích thích tăng trưởng. Hai protein này được gắn sẵn trên màng tế bào với khả năng tương tác với protein FGF10. Quá trình kết hợp giúp nguyên bào sợi tiếp nhận tín hiệu từ bên ngoài và kiểm soát quá trình tăng trưởng. Từ đó, cơ thể phát triển và hình thành cấu trúc mô mắt, tai, răng và ngón tay.

Đột biến các gen FGFR2, FGFR3 và FGF10 khiến protein giảm hoạt động và mất chức năng, dẫn đến đường truyền tín hiệu của tế bào bị gián đoạn. Do đó, tế bào không thể tăng trưởng và hình thành mô cơ quan, cu61i cùng các biểu hiện lâm sàng của bệnh xuất hiện.

Các phương pháp dùng trong chẩn đoán hội chứng lacrimo-auriculo-dento-digital vẫn còn hạn chế. Phần lớn trường hợp, người ra sử dụng kỹ thuật xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến trên gen FGFR2, FGFR3 và FGF10.

Ngoài ra, một số chẩn đoán phân biệt có thể sử dụng nhằm loại bỏ các bệnh có biểu hiện tương tự như bất sản tuyến lệ, tuyến nước bọt và hội chứng ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate (EEC).

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh. Phần lớn các liệu pháp chủ yếu làm giảm triệu chứng lâm sàng của từng bệnh nhân. Hướng điều trị này đòi hỏi sự kết hợp của các bác sĩ nhi khoa, phẫu thuật, nha khoa, chuyên gia mắt và thính giác trong lập pháp đồ điều trị toàn diện bệnh cho trẻ.

Một số liệu pháp điều trị có thể được đề xuất bao gồm:

• Phẫu thuật trong trường hợp bệnh nhân gặp các dị tật ngón tay, ngón chân và cẳng tay
• Sử dụng máy trợ thính cho những bệnh nhân khiếm thính
• Sử dụng nước mắt nhân tạo giúp điều trị khô mắt
• Chăm sóc răng miệng thường xuyên giúp điều trị sâu răng

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Hội chứng lacrimo-auriculo-dento-digital di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Lacrimoauriculodentodigital syndrome
• LADD syndrome
• Levy-Hollister syndrome