Gen IL36RN nằm trên nhiễm sắc thể , cung cấp hướng dẫn tạo ra tạo ra một protein được gọi là chất đối kháng thụ thể interleukin 36 (IL-36Ra).
Chức năng chính
Protein IL-36Ra chủ yếu hiện diện tại, nơi nó điều hòa quá trình viêm—một phần của phản ứng miễn dịch sớm của cơ thể. Viêm da được kích thích khi các protein khác gồm IL-36 alpha (α), IL-36 beta (β) hoặc IL-36 gamma (γ) gắn vào (liên kết) một protein thụ thể nhằm kích hoạt các tín hiệu thúc đẩy viêm, cụ thể là tín hiệu NF-κB và MAPK. Để kiểm soát các phản ứng viêm, protein IL-36Ra liên kết với protein thụ thể sao cho IL-36α, IL-36β và IL-36γ không thể liên kết. Bằng cách này, protein IL-36Ra ngăn chặn hoạt động của thụ thể.
Đột biến gây bệnh
Bệnh vảy nến mụn mủ toàn thân
Hơn một chục đột biến gen IL36RN làm tăng tính nhạy cảm với một bệnh da nghiêm trọng được gọi là bệnh vảy nến mụn mủ toàn thân (Generalized Pustular Psoriasis - GPP). Người bệnh có các đợt tái phát, trong đó các vùng da lớn bị đỏ và viêm kèm mụn nước nhỏ chứa đầy mủ (mụn mủ). Các vấn đề với da có thể đi kèm với sốt và các dấu hiệu viêm khác trên toàn cơ thể (viêm toàn thân). Các đợt viêm này có thể do nhiễm trùng, một số loại thuốc, kinh nguyệt, mang thai hoặc stress.
Các đột biến gen IL36RN liên quan đến GPP làm giảm lượng protein IL-36Ra hoặc loại bỏ hoàn toàn. Nếu không có IL-36Ra kiểm soát, các đường tín hiệu thúc đẩy quá trình viêm sẽ hoạt động quá mức, dẫn đến tình trạng viêm không kiểm soát, đặc biệt trên da.
Đột biến gen IL36RN làm tăng nguy cơ phát triển GPP. Không phải tất cả người mang đột biến này đều có các biểu hiện viêm. Bệnh lí phức tạp này có thể do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường.
Bệnh vẩy nến mụn mủ toàn thânCác vấn đề khác
Đột biến gen IL36RN cũng liên quan đến các tình trạng viêm da kèm mụn mủ khác. Giống như GPP, mụn mủ ngoại ban tổng quát cấp tính (Acute Generalized Exanthematous Pustulosis - AGEP) làm phát ban và mụn mủ trên một khu vực rộng lớn của cơ thể, bệnh thường được kích hoạt bởi thuốc kháng sinh hoặc các loại thuốc khác. (Một số đặc điểm của vùng da bị viêm để phân biệt AGEP và GPP.) Các tình trạng khác liên quan đến IL36RN được phân loại là dạng vảy nến mụn mủ khu trú vì mụn nước xuất hiện tại các vùng giới hạn trên cơ thể. Ví dụ, bệnh mụn mủ tại lòng bàn tay ảnh hưởng đến bàn tay và bàn chân, bệnh viêm da mủ do Hallopeau ảnh hưởng đến các đầu ngón tay và ngón chân. Người ta chưa rõ làm thế nào mà các đột biến trong cùng một gen lại gây ra những tình trạng khác nhau như vậy.
Đột biến gen IL36RN được tìm thấy trên những trường hợp mắc bệnh lưỡi địa lí (geographic tongue), trong đó phần trên và hai bên của lưỡi có các mảng không đều như bản đồ. Các mảng không liên quan đến nhiễm trùng hoặc vấn đề sức khỏe khác. Một số người bị GPP có lưỡi địa lí, nhưng bất thường cũng có thể xảy ra mà không có đặc điểm của các bệnh lí.
Các tên gọi khác
- FIL1
- FIL1(DELTA)
- FIL1D
- IL-1 related protein 3
- IL-1F5
- IL-36Ra
- IL1F5
- IL1HY1
- IL1L1
- IL1RP3
- IL36RA
- interleukin 1 family, member 5 (delta)
- interleukin-1 HY1
- interleukin-1 receptor antagonist homolog 1
- interleukin-1-like protein 1
- interleukin-36 receptor antagonist protein
- MGC29840
- PSORP
- PSORS14
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. IL36RN interleukin 36 receptor antagonist [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 18, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/26525/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. OMIM. Retrieved December 18, 2025 from https://omim.org/entry/605507
- National Library of Medicine. IL36RN gene. Retrieved December 18, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/il36rn/