Gen FLT4
Gen FLT4 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein tên là là thụ thể yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu 3 (VEGFR-3), protein này điều chỉnh quá trình phát triển và duy trì hệ bạch huyết. Hệ bạch huyết sản xuất và vận chuyển chất lỏng cùng với tế bào miễn dịch khắp cơ thể.
Chức năng chính
VEGFR-3 được kích hoạt bởi hai protein được gọi là yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu C (VEGF-C) và yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu D (VEGF-D). Khi VEGF-C và VEGF-D liên kết với VEGFR-3, chúng tạo ra tín hiệu hóa học nhằm điều phối quá trình phát triển, chuyển động và tồn tại của tế bào bạch huyết.
Đột biến gây bệnh
Milroy
Ít nhất 19 đột biến gen FLT4 gây ra bệnh Milroy. Đa số đột biến thay đổi một axit amin trong miền tyrosine kinase. Đột biến trong những vùng này làm gián đoạn quá trình truyền tín hiệu VEGFR-3, từ đó khiến các ống dẫn dịch bạch huyết (mạch bạch huyết) trở nên nhỏ hoặc vắng mặt. Nếu dịch bạch huyết không được vận chuyển đúng cách, nó sẽ tích tụ trong các mô của cơ thể đến mức gây sưng tấy (phù bạch huyết). Người ta chưa rõ vì sao đột biến gen FLT4 dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh Milroy.
Bệnh MilroyCác tên gọi khác
- FLT41
- fms-related tyrosine kinase 4
- vascular endothelial growth factor receptor 3
- VEGFR3
- VGFR3_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 18, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2324/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FMS-LIKE TYROSINE KINASE 4; FLT4. Retrieved May 18, 2023 from https://omim.org/entry/136352
- National Library of Medicine. FLT4 gene. Retrieved May 18, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/flt4/