Bệnh Milroy

Đa số trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ bị phù bạch huyết tại hai cẳng chân và bàn chân, tình trạng này tiến triển nghiêm trọng theo thời gian.

Một số triệu chứng khác có thể gặp, bao gồm:

• Móng chân mọc ngược
• Ngón chân có nếp nhăn sâu
• Da dày
• Mụn cóc
• Tĩnh mạch chân nổi rõ
• Tràn dịch màng tinh hoàn của bé trai ngay sau sinh

Một số trường hợp viêm mô tế bào làm hỏng mạch bạch huyết. Các đợt nhiễm trùng mô tế bào gây sưng vùng chi dưới.

Bệnh Milroy hiếm gặp, do đó tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Đột biến gen FLT4 gây ra một số trường hợp mắc bệnh Milroy. Gen FLT4 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein VEGFR 3—thụ thể yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu 3 (vascular endothelial growth factor receptor 3). Protein VEGR3 điều hoà quá trình phát triển và duy trì hệ bạch huyết.

Đột biến gen FLT4 ngăn tế bào nội mô bạch huyết phát triển, di chuyển và tồn tại trong cơ thể. Do đó, cơ thể không sản xuất mạch bạch huyết hoặc tạo ra mạch bạch huyết nhỏ bất thường. Dịch bạch huyết được vận chuyển sai nên chúng tích tụ trong các mô của cơ thể rồi gây phù bạch huyết. Người ta chưa hiểu tại sao đột biến gen FLT4 dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Một số trường hợp mắc bệnh nhưng không mang gen đột biến. Nguyên nhân của những trường hợp này chưa được làm rõ.

Phần lớn bệnh nhân được chẩn đoán ngay sau sinh dựa vào các biểu hiện lâm sàng. Bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm bổ sung và thăm hỏi tiền sử bệnh gia đình. Xét nghiệm di truyền chưa thể chẩn đoán chính xác bởi vì một số trường hợp không mang đột biến gen FLT4. Xét nghiệm hình ảnh như chụp huỳnh quang, MRI giúp quan sát bất thường hệ bạch huyết.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh Milroy. Tuy nhiên, một số liệu pháp làm giảm triệu chứng, từ đó cải thiện chất lượng sống của người bệnh. Liệu pháp giảm phù toàn phần (complete decongestive therapy) giúp dẫn lưu dịch bạch huyết. Bên cạnh đó, người bệnh nên chăm sóc da, tập thể dục thường xuyên và giảm căng thẳng. Phương pháp ngăn ngừa viêm mô tế bào, nhiễm trùng bàn chân bao gồm dùng kháng sinh, hạn chế va chạm vùng sưng, hạn chế dùng thuốc chẹn kênh canxi và thuốc chống viêm không chứa steroid, giảm lượng muối trong chế độ ăn uống. Đối với trường hợp nguy cơ cao cần tiêm kháng sinh ngăn nhiễm trùng định kỳ và dùng thuốc chống đông máu.

Bệnh Milroy do đột biến gen FLT4 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường . Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Phần lớn bệnh nhân thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ bị bệnh. Những trường hợp còn lại do đột biến mới (de novo) và thường xảy ra trong gia đình không có tiền sử bệnh. Khoảng 10-15% người mang đột biến gen không phát triển của triệu chứng của bệnh.

Ảnh: Sơ đồ di truyền gen trội từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Di truyền gen trội - Đột biến mới
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Bệnh Milroy di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Congenital familial lymphedema
• Hereditary lymphedema type I
• Milroy's disease
• Nonne-Milroy lymphedema