Gen FOXG1
Gen FOXG1 nằm trên nhiễm sắc thể số 14, cung cấp thông tin tạo ra protein forkhead box G1. Protein này là một yếu tố phiên mã, nó gắn vào một số vùng ADN để kiểm soát hoạt động của nhiều gen khác.
Chức năng chính
Protein forkhead box G1 có chức năng kìm hãm phiên mã, tắt (ngăn chặn) hoạt động của một số gen khi chúng không cần thiết. Người ta tin rằng protein này đóng vai trò quan trọng trong giai đoạn phát triển của não bộ, đặc biệt một vùng não phôi thai gọi là telencephalon. Telencephalon cuối cùng phát triển thành một số cấu trúc quan trọng bao gồm đại não - vùng não điều khiển hầu hết các hoạt động có ý thức, ngôn ngữ, nhận thức giác quan, học tập và trí nhớ.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng FOXG1
Những thay đổi liên quan đến gen FOXG1 gây ra hội chứng FOXG1, một rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi sự phát triển kém và bất thường cấu trúc não. Tình trạng này trước đây được mô tả là một biến thể bẩm sinh của hội chứng Rett - một rối loạn phát triển sớm tương tự. Tuy nhiên, người ta đã xác định được một số khác biệt quan trọng giữa hai tình trạng này, vì vậy hiện nay hội chứng FOXG1 được xem là khác biệt với hội chứng Rett.
Ít nhất 11 đột biến gen FOXG1 được xác định ở những người mắc hội chứng FOXG1. Nguyên nhân có thể do mất đoạn chứa gen FOXG1 và một số gen lân cận trên cánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 14. Tất cả những thay đổi này ngăn cản sản xuất protein forkhead box G1 hoặc suy giảm chức năng của protein, từ đó gián đoạn sự phát triển bình thường của não bộ bắt đầu từ trước khi sinh. Vấn đề này dường như là cơ sở cho dị tật não và các vấn đề phát triển nghiêm trọng đặc trưng của hội chứng FOXG1.
Hội chứng Lennox-Gastaut
Các vấn đề khác
Vài người có thêm một bản sao của một phần nhiễm sắc thể số 14 có chứa gen FOXG1. Lặp đoạn này liên quan đến các cơn động kinh bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh, thiểu năng trí tuệ và suy giảm khả năng nói nghiêm trọng. Các bản sao của gen FOXG1 cũng đã được xác định ở một số trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc hội chứng West (đặc trưng bởi chứng động kinh bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh, thiểu năng trí tuệ nặng đến nghiêm trọng và bất thường não). Mặc dù cơ chế chưa rõ ràng, người ta tin rằng vật liệu di truyền thừa ảnh hưởng giai đoạn phát triển sớm của não, từ đó dẫn đến các biểu hiện bệnh.
Các tên gọi khác
- BF1
- BF2
- brain factor 1
- brain factor 2
- FHKL3
- FKH2
- forkhead box protein G1
- FOXG1_HUMAN
- FOXG1A
- FOXG1B
- FOXG1C
- HBF-1
- HBF-2
- HBF-3
- HBF-G2
- HBF2
- HFK1
- HFK2
- HFK3
- KHL2
- oncogene QIN
- QIN
References
- Genetic Testing Information. FOXG1 forkhead box G1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 12, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2290
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FORKHEAD BOX G1; FOXG1. Retrieved April 12, 2022 from https://omim.org/entry/164874
- National Library of Medicine. FOXG1 gene. Retrieved April 12, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/foxg1/