Gen FOXF1 nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein forkhead box F1 (FOXF1). Protein này là một yếu tố phiên mã, nó gắn vào một số vùng ADN để kiểm soát hoạt động của nhiều gen khác.
Chức năng chính
Protein FOXF1 rất quan trọng trong với quá trình phát triển của trung mô phổi, mô phôi mà từ đó các mạch máu của phổi hình thành. Nó cũng tham gia vào giai đoạn phát triển của đường tiêu hóa.
Đột biến gây bệnh
Loạn sản mao mạch phế nang kèm lệch tĩnh mạch phổi
Ít nhất bốn đột biến gen FOXF1 gây ra loạn sản mao mạch phế nang kèm lệch tĩnh mạch phổi (Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins - ACD/MPV) trên trẻ sơ sinh. Một số đột biến thay đổi các axit amin được sử dụng để tạo ra protein FOXF1, trong khi đột biến khác khác chèn hoặc xóa vật liệu di truyền trong gen FOXF1. Những đột biến này dẫn đến một protein không hoạt động nên không thể điều chỉnh sự phát triển, dẫn đến mạch máu phổi hình thành bất thường. Trẻ sơ sinh mang đột biến gen FOXF1 thường cũng có các bất thường về đường tiêu hóa.
Xem thêm Loạn sản mao mạch phế nang kèm lệch tĩnh mạch phổiCác tên gọi khác
- ACDMPV
- FKHL5
- Forkhead, drosophila, homolog-like 5
- forkhead-related activator 1
- FOXF1_HUMAN
- FREAC1
- MGC105125
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. FOXF1 forkhead box F1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 12, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2294/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FORKHEAD BOX F1; FOXF1. Retrieved August 12, 2024 from https://omim.org/entry/601089
- National Library of Medicine. FOXF1 gene. Retrieved August 12, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/foxf1/